胆石症、感染、急性溶血性危象是本病的最常见的并发症、应及早给予治疗。轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血除贫血外，患者还可有黄疸、脾大。颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏肿大。若不稳定血红蛋白被氧化形成高铁血红蛋白，则出现发绀。