本病为常染色体显性遗传，亦有常染色体隐性遗传或性联遗传。其发病与皮肤、胃肠、关节等组织内胶原纤维和弹力纤维的代谢障碍或缺陷有关。根据病变基因位点不同分为不同亚型，有相应的临床表现。