青年上肢远端肌萎缩的典型表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变发展逐渐出现相应肌群萎缩，常为单侧损害，部分表现为不对称双侧损害。多数患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中时，无力症状加重;束颤安静状态多不出现，在手指伸展时可发生;受累肢体腱反射正常或偶可低下，无疼痛、麻木等感觉障碍，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，绝大多数患者在发病5年内病情自然中止，预后与运动神经元病明显不同。