血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高，对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值。

　　X线检查对颅骨纤维异常增生症具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。