介绍
颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成，并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。其中颅裂骨系先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。病因不清楚，可能与胚胎时期神经管发育不良有关。颅裂一般发生在颅骨中线部位，少数可偏于一侧，颅穹隆部、颅底部均可发生。发生于颅穹隆部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出。发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果颅骨缺口处无颅内组织膨出，称为隐性颅裂。该类型少见，临床上常无症状，多在X线检查时确诊。
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症状
颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，脑膨出。因膨出大小部位不同而表现各异，膨出部位分类：
1.脑膜膨出内容物为脑膜和脑脊液。
2.脑膨出内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液。
3.脑膜脑囊状膨出内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液。
4.脑囊状膨出内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间无脑脊液存在。
按体征可分为：
(1)可合并有其他先天畸形，如脑积水、四叠体缺如和多指。
(2)枕部中线或鼻根部囊性肿块，有搏动感，有时可压缩，压迫时前囟可有波动;颅骨缺损有时有皮肤缺如，脑组织外露。
(3)一般无神经系统症状，有时可出现程度不等的神经系统损伤症状，如智能低下、抽搐、腱反射亢进、病理反射和不同程度的瘫痪。如有上述表现，x线显示有颅骨缺损，即可诊为颅裂。CT能清晰显示出颅裂的部位、大小、膨出的内容及合并症;MRI检查更能清晰的显示出脑室畸形和膨出的各种内容物。
病因
颅骨裂和有关畸形的病因分遗传因素和环境因素两个方面，大多为基因异常，致畸因子促使基因突变或基因与致畸因子相互作用所致。基因自发或者继发突变后，DNA分子序列发生变异，致使某一酶或某一多肽链发生改变，因而产生形态畸形和功能异常。单基因缺陷的遗传方式是通过常染色体显性、隐性或性连遗传。有的畸形是多基因联合作用的结果，多效性基因或基因多效性现象具有亲多种组织性，致多发性畸形。常染色体数目畸变(如多倍体、异倍体)和结构畸变(如断裂、易位、缺失，倒错、重复)，因损害较多基因，故易造成多发性畸形。人体22对常染色体中，任何一个染色体均可出现畸变而发生染色体综合征，其中不少都合并有中枢神经系统畸形。环境致畸因子于妊娠早期(3个月内)作用于母体，可使胎儿发生中枢神经系统畸形。
检查
血，尿，便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。
1.放射学检查
X线平片，CT及MRI。
2.产前诊断
胎儿羊水染色体，基因检查。
鉴别
需要与皮下囊肿、胆脂瘤、血管瘤甚至皮下血肿或脓肿相鉴别。上述疾病不一定发生在中线部位，不能扪及颅骨缺损，啼哭时囊性肿块张力不增加，透光试验阴性等有助于鉴别诊断。其次应与颅骨的恶性肿瘤相鉴别，后者可以直接破坏颅骨骨质，造成颅骨裂、畸形。
并发症
有骨质疏松和方形变形,晚期有椎旁韧带钙化及骨桥形成。典型的骨桥开始于腰椎和胸椎连接部附近，呈线状界限不清的钙化，靠近椎体前缘和侧缘处，由此垂直延伸，发展成连接上下椎体的骨桥。脊柱正位或侧位线片可见骨桥向两侧或向前侧呈弧形影，出现脊柱畸形。
治疗
颅骨裂和有关畸形主要为神经外科矫形术，但多数严重器质性畸形难于治疗，
预防
本病属于先天性发育异常，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。同时注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。
