1.血及脑脊液检查无特异性。

　　2.基因检测可发现基因缺陷。

　　3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

　　4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。

　　5.脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也示异常。