多发性内分泌腺肿瘤综合征Ⅰ型的发病与位于11号染色体长臂(11q13)上的一个基因发生突变有关。这一基因含有10个外显子，属抑瘤基因。MEN-Ⅰ 在遗传方式上属常染色体显性遗传，而在肿瘤的发生机制上却是隐性的，需两个等位基因均发生突变。此病多为家族性遗传，亦有新突发的散在病例。