进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。也可并发中枢神经系统障碍，并发继发性癫痫，以及小脑病变造成的平衡失调。