介绍
进行性脂肪营养不良又称头胸部脂肪营养不良，是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病。临床及组织学特点为缓慢、进行性、双侧分布基本对称的、边界清楚的皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩的范围不同可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。
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症状
1.病程缓慢
多数患者在5～10岁起病，女性较常见。起病及进展均较缓慢，病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年，可自行停止。患者面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛、失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失，使患者呈现特殊面容，部分患者臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。
2.本病基本特征
患者可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征。
根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③单纯性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。
3.自主神经功能紊乱表现
患者可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低、心动过速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。
4.患者的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍
多数患者的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。有报道可并发霍奇金病、硬皮病。
5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性、全身性及多脏器病变
除累及头部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。
病因
病因不清，普遍认为是与自主神经有关的脂肪代谢异常疾病。
检查
1.血生化可有血脂偏低，肌酶正常。
2.其它辅助检查：
(1)皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。
(2)肌电图显示肌肉及神经均正常。
(3)B超可发现受累的脏器萎缩变小。
鉴别
本病应注意与以下疾病鉴别：
1.面偏侧萎缩症一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。
2.局限型肌营养不良症如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。
3.过度消瘦各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。
并发症
可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性、全身性或多脏器病变。
治疗
1.目前本病尚无特效疗法，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些患者可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。
2.如病变较局限或由于职业需要，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后，可重新获得失去的脂肪。
预防
尚无有效预防措施，适当注意休息，加强营养按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。
