根据临床表现、X线片显示的骨骼畸形结合家族遗传史可以作出诊断通常无类似病变可与之鉴别。但有时可能仅注意桡骨头脱位髌骨缺如或过小髂骨角以及肾炎等，而忽略了相互间的关系，特别是容易忽视指甲的改变。同时注意监测肾功能的CRE以及BUN需要和肾功能不全进一步鉴别。