临床出现佝偻病及纤维性骨炎，晚期可有肾功能不全或肾功能衰竭。并发有佝偻病或骨软化而无肾石病或肾钙质沉着者补充维生素D和钙剂，以纠正佝偻病或骨软化症。禁用乙酰唑胺，因为可加重肾小管泌H障碍。并发骨折或有骨痛者可用止痛药或用降钙素。