小儿莱施-尼汉综合征_预防

  HPRT基因已经克隆,用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛,检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能,为本病的有效预防提供了可靠方法,确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。

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