1.尿中促性腺激素可升高

　　阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

　　2.促性腺激素增高

　　血FSH、LH，尿促性腺激素增高。

　　3.影像学检查

　　X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。

　　超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。