介绍
先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，多在婴儿和儿童期发现。女性发病高于男性，占总发病率的60%～80%。
最新文章
症状
1.腹痛
再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微胀痛。继发感染时可伴有发热，时有恶心。
2.包块
位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，包块表面平滑，呈球状囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作时，包块增大，好转后又可缩小。以右上腹包块就诊者约占70%。
3.黄疸
半数病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系。黄疸一般为再发性，多合并感染及发热。以上症状多为间歇性发作，由于胆总管远端出口不通畅，内容物滞留，出现胆道感染，使症状发作，经过治疗几天后，内容物顺利引流，症状减轻或消失，有的患儿发作频繁，有些可几个月发作一次。
病因
先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。
1.先天性胰胆管交界部发育畸形
形成合流异常，所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管远端异常连接，结果使胰液反流入胆总管，引起胆总管反复发生炎症破坏其管壁的弹力纤维，使管壁失去张力而扩张，部分患儿因胰管内压升高引起复发性急性或慢性胰腺炎。
2.胆道发育不良
在胚胎期原始胆管上皮细胞增殖不平衡，如远端过度增生，则在贯通空泡化时，远端出现狭窄近端扩张而形成此病。胆总管壁先天性弹力纤维缺乏，在胆管内压增高时，即逐渐扩张，其远端并无阻塞存在。
3.病毒感染
近年来，通过组织病理的改变，发现乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、腺病毒等均可引起胆管腔阻塞或管壁变薄弱，产生胆管的畸形。
4.神经分布异常
有些学者通过检测婴儿、胎儿胆总管的神经分布，与胆总管扩张症患儿远端狭窄段神经节细胞分布进行比较，患儿狭窄段神经纤维束与神经节细胞数均较对照组明显减少，故认为胆总管扩张发生与胆总管远端神经丛及神经节细胞分布异常有关。
检查
1.B超是最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断。可见肝下方界限清楚的低回声区，可确定囊肿的大小，胆管远端的狭窄程度，并可知肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内。本法具有无损伤、无射线、方便易行、费用较低、可动态观察等优点，且诊断正确率可达94%。
2.CT扫描可明确肝内外胆管有无扩张、扩张的部位、程度及形态、位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。以断面图像显示病变，可借助静脉注射碘造影剂显示管状结构，有较高的定位及定性价值，具有与B超相类似的作用。但其只能横断胆管，不能显示梗阻胆管的长度，且有射线，价格昂贵。与B超可互补。
3.逆行性胰胆管造影内镜造影(Endoscopicretrogradecholangiopancreatography，ERCP)用小儿十二指肠纤维内镜经十二指肠乳头插入导管造影，可显示胰胆管全貌，尤其对胰胆管合流异常更能清晰显影，对治疗方法的选择提供可靠依据。ERCP损伤相对较小，对小儿需全麻，成人仅黏膜浸润麻醉即可，无明显的器质性损伤。造影易成功，且可获得优于PTC的诊断效果。目前，在国外也可对新生儿顺利进行ERCP的检查，对胰胆合流异常的诊断更为有效。通过十二指肠镜可将造影剂直接注入胆管和胰管内，直接显示胆管囊肿的全貌。在成人这是一种常规的检查方法。但对于小儿来说，需一定的条件和设备，在年长儿童中应用较多。
4.经皮肝胆管造影(PTC)检查通过该项检查可：
①了解肝内胆管囊性扩张的部位，可为手术选择提供指导。
②了解有无胰腺管的合流异常及胰胆管远端的病理变化。
③明确诊断。了解远近端胆管的狭窄程度。
④采取胆汁，进行细菌学检查。穿刺前需作凝血酶原时间的检查，若凝血机制不良多不用此法。PTC用细针将造影剂直接注入肝内胆管，通过显影肝内、外胆管，可直接观察到胆道畸形的情况。但由于本检查法需全麻配合且损伤大，有穿刺失败、引起气胸、胆漏及出血等的危险性，目前多由ERCP所替代。
5.放射性核素肝胆扫描用99mTc可直接动态观察肝胆系统的形态和功能，亦可观察到胆管囊肿的位置、大小、形态及排泄情况。
6.上消化道钡餐检查可见十二指肠窗扩大，前后径变扁，左右径变宽，侧位片见十二指肠降部向前移位见图2所示，即可确诊。
7.上消化道X线造影囊肿较大时，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可显示胃窦和十二指肠向下、向左移位，十二指肠曲扩大，呈弧形压迹;侧位片可见胃及十二指肠受压，十二指肠框扩大，向前移位。但对于梭状形胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。
8.胆道造影口服或静脉胆道造影，因造影剂被稀释，多数显影不清楚。当有肝功能严重损害时不宜采用。目前多由较先进的检查方法来替代，临床已基本停用。术中胆道造影，将造影剂直接注入胆囊或胆管内，显示整个肝内、外胆管，了解病变性质和范围，对诊断及确定术式很有帮助。
9.磁共振胰胆管呈像技术(magneticresonancecholangiopancreatography，MRCP)是目前最新的胆管造影法，不需要造影剂，经计算机处理后，仅留胆管和胰管较清楚的立体结构影像。是20世纪90年代才成熟应用到临床的一种高新无创呈像技术。利用磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。近年大量临床研究表明，单纯的胆管扩张症的诊断远不能适应正确指导手术。
鉴别
本病早期需与胆道闭锁及各种类型的肝炎相鉴别，有时也需与右肾盂积水、胰腺囊肿、肝包虫囊肿、大网膜及肠系膜囊肿相鉴别。借助B超及生化检查一般可资鉴别，必要时可作CT、ERCP以协助鉴别诊断。
1.以腹部肿块为突出表现者胆总管囊肿以右上腹或上腹部肿块为突出表现，而无黄疸者，应与肝囊肿、腹膜后囊肿、肾积水、肾胚胎瘤、大网膜囊肿和肠系膜囊肿相鉴别。
(1)肝包虫病：其与胆管扩张症的不同之处为患者存在畜牧区与狗、羊等动物接触。囊肿会是逐渐增大。B超及CT检查均示为肝内占位性病变，肝外胆总管显示正常。多半嗜酸性细胞记数增多。Casoni试验(包虫皮内试验)阳性率高达80%～95%。80%补体结合试验阳性。
(2)肝囊肿：肝较大，硬且有结节感，无触痛。肝功能检查一般均正常，多囊肝患者有时可同时伴有肾，胰腺或脾的多囊性病变。B超及CT检查多可明确显示囊肿位于肝内而肝外胆道正常。
(3)腹膜后囊性肿物：如囊性畸胎瘤、淋巴管瘤等。从症状和体征来看较难与无黄疸的胆总管囊性扩张鉴别，B超、CT可基本区别，行ERCP检查可除外胆管扩张。
(4)右侧肾积水：体格检查不易与胆管扩张相区别，但肾积水多偏侧方，腰三角区常饱满，特别是借助B超、静脉肾盂造影(IVP)或胰胆管逆行造影(ERCP)两者很易鉴别。
(5)肾母细胞瘤：主要不同点为：
②肿瘤为实体性，中等度硬。
③腹部X线平片可见肿块将肠推向内侧，有时瘤体内有散在点片状钙化点。静脉肾盂造影可见肾盂肾盏变形或被挤压破坏不显影或仅少量造影剂显于肾盂。
(6)胰腺囊肿：儿童假性胰腺囊肿与外伤有密切关系，囊肿多位于左上腹部或脐上，常伴有腹痛。尿糖及血糖升高，血清淀粉酶升高或正常。以B超、CT或ERCP检查，多无困难区分。
2.以黄疸为突出表现者胆总管囊肿以黄疸为突出表现者，应与胆道闭锁、胆管癌、右上腹部腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别。
(1)胆道闭锁：主要不同点为：
①出生1～2周后患儿出现胆汁淤滞性黄疸，并迅速加深而无间隙。尿呈深褐色，粪便为淡黄色，后发展为陶土色大便。
③超声检查探不到胆总管，无胆囊或仅有萎缩的胆囊，而胆管扩张则表现为肝外胆管的扩张。
(2)胆总管口壶腹周围癌：主要鉴别点为：
①患者多为中年或以上，病程短。
②黄疸为进行性加深而非间歇性出现。
③全身情况恶化快，可出现消瘦、贫血等症。
④肿块大者可触及，但坚硬呈结节感。
⑤CT、B超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物，而先天性胆管扩张症则无。值得注意的是先天性胆管扩张症有较高的胆道癌的癌变率。胆管扩张症发生胆道癌后以间歇性发作的腹痛、发热为主诉的约占一半以上，与不合并癌变的先天性胆管扩张症相比，这一频度稍高。约30%出现黄疸并触到腹部肿块。当出现背部疼痛、消瘦则提示为进展期。由于其癌变后并无特异性的表现，故容易与原发病相混淆。因此，B超、CT、ERCP造影等一旦发现扩张胆管内有肿块阴影，就应高度怀疑。对300余例癌变的病例进行分析，病灶仅局限于肌层，属早期的不满10例，可见诊断极为困难。
3.以腹部疼痛为突出症状者胆总管囊肿以急性右上腹痛或上腹部疼痛为突出症状者，应与胆道蛔虫症、急性胆囊炎、急性胰腺炎及肠套叠相鉴别。
(1)胆道蛔虫症：
①突然发生的右上腹或上腹部钻顶样疼痛，发作后可缓解或恢复正常。症状严重而体征较轻为其特点。
②多无黄疸，有时也较轻。
③右上腹或上腹部无肿块。
④超声检查可见胆总管内有虫体样回声影，胆总管可有轻度的扩张，而胆管扩张症无虫体样回声，可见胆总管的囊状或梭状扩张。ERCP可见胆管扩张及胰胆合流异常，而胆道蛔虫则无。
(2)急性胆囊炎：多发于成人，发热、右上腹疼痛、触痛和肌紧张明显，Murphy征阳性。有时可触及胆囊随呼吸移动并较浅表，不象胆总管扩张症的位置深并范围大。黄疸如有也较轻。B超检查多可容易地鉴别两者。急性胆囊炎无囊状或梭状扩张的胆总管。
(3)肠套叠：本病主要症状为较规律的阵发性腹痛。腹部肿块呈椭圆形或长圆形，易移动，稍偏韧，位置多位于右上方，可有果酱样大便。钡灌肠或空气灌肠可见典型的套叠头部的杯口状影。
(4)急性胰腺炎：本病以成人多见，腹痛较剧，常位于上腹正中偏左，可牵涉左腰背部及左肩部，严重者可发生休克，恶心呕吐、发热，可有腹膜刺激征。生化检查可见血尿淀粉酶明显增高。行B超、CT检查，可见肿大的胰腺并且胆总管是正常的。特别值得注意的是先天性胆管扩张症病程中约20%～40%曾表现高胰淀粉酶血症，及尿中也可查得淀粉酶增高。部分病例为真性合并的胰腺炎，而大多为毛细胆管中的淀粉酶反流入血液中而引起所谓“假性胰腺炎”的表现。该种病例胰腺病变多较轻。
并发症
1.胆汁淤滞由于胆道梗阻，胆汁滞留致囊肿渐增大，肝内呈淤胆状态，逐渐发展成为胆汁性肝硬化，严重损害肝功能.
2.门静脉高压症原因有二：(1)巨大囊肿压迫：巨大囊肿压迫门静脉及肠系膜上静脉，造成门静脉血流回肝受阻，形成肝外型门静脉高压症。(2)晚期胆汁性肝硬化：肝内形成广泛的纤维条索及硬化结节，挤压肝内门静脉小分支及肝小叶肝窦，使其变窄或闭塞，门静脉血流受阻，压力升高，形成肝内型门静脉高压症。此外，由于肝硬化致窦状隙狭窄或闭塞，门静脉与肝动脉间的短路开放，肝动脉血流入门静脉系统，使门静脉的压力更高。这类病人占25%。
3.胆管炎由于排胆不畅，局部抵抗力降低，易发生细菌感染，致急性胆管炎、肝内感染、甚至肝脓肿等。反复发作胆管炎常使胆管壁肿胀、肥厚、纤维化等，使远端胆管更狭窄，甚至闭塞。
4.胰腺炎胰胆管接合部异常，可使高压的胆管内胆汁逆流入胰管，损害胰小管及腺泡，胰液渗入胰实质而引起胰组织自溶，并发胰腺炎。
5.囊腔内结石形成因胆汁淤滞、胆道感染及胆管狭窄，胆汁成分可发生变化，有利于胆色素结石的形成。王长林报告1例13岁患者，从胆总管囊肿中取出大量的小颗粒状胆色素结石，且左右肝管内也有很多结石。我们有3例小儿胆总管囊肿病例也合并有胆色素结石。Yamaguchi总结1433例的病例，并发结石的占8.0%。
6.出血因胆道梗阻致肝功能损害，加上胆盐不能进入肠道，脂溶性维生素吸收障碍，肝脏对凝血因子的合成发生障碍，可致出血，包括皮肤瘀斑、牙龈出血、消化道出血等。
7.囊肿穿孔或破裂囊肿逐渐增大，囊内压力逐渐增加，在囊壁的薄弱处，易因腹压突然增加或上腹部的外伤而发生穿孔，引起急性胆汁性腹膜炎。中国台湾、日本和我国都有这方面的报告，占1.8%。
8.囊肿癌变囊肿内长期胆汁淤滞、反复发作胆管炎及胰胆管汇合异常，胰液反流入囊腔等，可使胆管壁发生炎症、溃疡、再生或化生，在此基础上诱发癌变。癌变率占2.5%。
治疗
本病如不手术治疗，多因反复感染、胆汁性肝硬化、胆总管穿孔或癌变而死亡。因此当病儿明确诊断后应及时手术。
1.治疗原则
(1)手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流，以免发生上行性胆管炎。
(2)切除扩张的胆总管，以防日后癌变。
(3)要预防日后吻合口狭窄。
2.手术方法
(1)囊肿切除，肝总管空肠Roux-Y型吻合，并加防逆流瓣膜成形术。
(2)囊肿切除，空肠间置代胆道，加防逆流巨形瓣手术。
(3)囊肿十二指肠吻合及囊肿切除肝总管十二指肠吻合术，此法因难以防逆流感染及吻合口狭窄故目前较少用。
预防
早期尽快明确诊断，及时手术治疗是此病预防的关键。应补充各种脂溶性维生素(A、D、K等)，以维持良好的营养状况。注意不吃或少吃辛辣刺激性食物，如辣椒、酒、油腻之品等。夏天饮食要注意容易消化又营养丰富，多吃蔬菜，不吃变质食物，以预防肠道传染病。注意休息，防止过度疲劳，增强机体抵抗力。夏季多吃一些西瓜等，既能消暑，又能补充体液，防止便秘，从而达到预防肛周脓肿的目的。
相关疾病
高血压 腹痛 肝炎 急性胰腺炎 流感 贫血 发烧 气胸 畸胎瘤 胆管癌 门静脉高压症 肝囊肿 壶腹周围癌 胰腺囊肿 肝包虫病 先天性胆管扩张症 胆道感染 肝移植 肾积水 肾母细胞瘤 静脉曲张 腹膜后肿瘤 脾功能亢进 肠套叠 淋巴管瘤 性病 黄疸 疼痛 麻醉 休克 便血 胆汁性腹膜炎 胆汁性肝硬化 腹部肿块 腹水 腹胀 肝包虫囊肿 急性胆囊炎 慢性胰腺炎 先天性胆总管囊肿 血尿 肾胚胎瘤 肠系膜囊肿 大网膜囊肿
