介绍
肾髓质囊性病又名髓质海绵肾、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病。病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变，此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。主要在儿童及青年中发病，男性多见，其发病率在1/5000～1/2000。
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症状
1.髓质海绵肾
本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。
2.幼年性肾痨髓质囊性病
本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年导致终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。
病因
与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。
检查
1.尿液检查常有多数红细胞、白细胞。晚期可见蛋白尿、管型尿，尿比重下降，在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿。
2.血生化检查晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。
3.X线检查
(1)尿路X线平片：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等、数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
(2)静脉尿路造影：肾锥体及小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿，多数囊肿排列成扇形式葡萄串样或花束样;肾小盏增宽，杯口扩大。
(3)逆行肾盂造影：显示肾盏杯口扩大。
4.CT和MRI检查CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。
5.超声波检查由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积改变、肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。
鉴别
1.肾盂源性囊肿可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓;囊肿多为单侧单个发生。
2.肾钙盐沉着症尿路X线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积，但为多种疾病在肾脏的表现，有原发疾病的临床特点;常伴有肾功能损害;静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。
3.肾结核尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏，漏斗部狭窄或闭锁;膀胱刺激症状明显;尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。
4.坏死性肾乳头炎静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔。但囊腔与肾盏相通，可为多发，肾影增大;有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏、口服非那西汀等病史;起病急骤，有严重的全身症状;尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。
5.肾盂肾炎脓性囊肿有腰痛及血尿、脓尿。但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张、狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现;结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。
6.逆行肾盂造影所致肾小管回流造影剂在肾锥体区呈扇形分布。但数天后重复X线摄片即见消失。本病还须注意与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水等鉴别。
并发症
1.髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)：其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。
2.幼年性肾痨髓质囊性病：除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
3.带染色体显性遗传多囊性肾病(ADPKD)：早期肾囊肿很小，无临床表现，诊断较难。明确诊断有上述临床表现：影像学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿;有明确的家族遗传史;有肝囊肿、颅内血管瘤、胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声、CT及磁共振等。发现囊肿增大、数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。
4.常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。
治疗
本病无特殊治疗方法，纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能延缓肾衰竭的进程。
髓质海绵肾如无症状及并发症无需治疗，如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水，使每天尿量保持在2000毫升以上，试用排石和消石药;高钙尿者加服噻嗪类利尿药，若病变局限于一侧肾的部分，可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。
预防
由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染，则肾区疼痛加重伴明显发热、血尿及脓尿，严重者可导致败血症。因此，必须积极对症及支持治疗，控制尿路感染，防治肾结石等并发症发生。
相关疾病
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