通过了解病史，原发者常有家族史，继发者常有固有疾病表现，根据典型临床表现，即尿镁增多，伴氨基酸尿或糖尿，低镁血症或伴有低钾血症，低钙血症等有关实验室检查，可考虑本病诊断。鉴别诊断上应排除肠吸收功能障碍，甲状旁腺功能亢进，原发性醛固酮增多症，甲状腺功能亢进，Bartter综合征及应用氨基糖苷类抗生素或顺铂(cisplatin)所致的低镁血症，低钾血症等。