介绍
苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，甚或至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。常分为儿童型和成人型，儿童型多见，多于6～12岁起病。成人型又称为晚发型，一般在约55岁发病，常有家族史，有强直少动、静止性震颤、易跌倒、发音缓慢、声音低沉、小步，少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆，色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩病程多达10余年。
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症状
主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直，肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状，早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍，眼睑痉挛,色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。身体背屈成弓形，引起吞咽困难、口齿不清，晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。
病因
病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3-p13区。
检查
血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。
1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。
2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”(eyeofthetiger)。
3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色中可找到海蓝色组织细胞(seabluehistiocytes)。这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。
4.静脉注射59Fe标记的铁盐(枸橼酸亚铁)，SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。
鉴别
须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。
1.青少年型震颤麻痹(juvenileparalysisagitans)RamsayHunt(1917)报道本病，特征与成人型帕金森病相似，大多数病人散发，VanBogaert曾报道家族型病例，尸检发现豆状核萎缩和黑质、苍白球细胞缺失。表现精神症状不明显，进展缓慢，起病10～20年仍能行走，可资鉴别。
2.Chediak-Higashi病出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍、痫性发作、小脑性共济失调及帕金森综合征等，慢性多发性神经病是主要表现。
3.早发型Huntington舞蹈病5～14岁或早至1～4岁发病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出现智能发育迟滞，言语缓慢、肢体肌强直、小步态、肢体和躯干屈曲性张力增高等，可出现舞蹈-手足徐动症，偶有Babinski征。有些青少年型病人无肌强直，痫性发作成年型多见。可出现行为异常、违拗症和姿势紧张，以及肌阵挛和小脑性共济失调等。最终病人言语不能，张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。
4.去髓鞘状态(statusdysmyelinatus)是Vogt提出的尚不确定的疾病，豆状核有髓纤维和神经细胞消失。表现锥体外系肌强直，逐渐出现手足徐动症，最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形，常误诊帕金森病。
5.Lafora体病(Lafora-boby)可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤，可有痫性发作和痴呆等。
6.Leigh病临床少见，在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直，CT显示壳核空洞形成。
7.本病尚需与肝豆状核变性、重金属中毒、脑炎后遗症，以及Segawa型左旋多巴反应性肌张力障碍(SegawatypeofL-dopa-responsivedystonia)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidoluysianatrophy，DRPLA)等鉴别，神经系统症状均类似Wilson病，但无肝脏受累或铜代谢障碍证据。本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈-手足徐动、肌张力障碍等，需综合临床和辅助检查资料加以鉴别。
并发症
可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。肌张力增高以致四肢痉挛，面部及躯干动作僵硬，可并发吞咽困难、步态缓慢、髌踝阵挛、腱反射亢进，有时出现伸跖反射和肌束颤动;少数患者有智力障碍。病程一般为10余年，患者最终死于全身衰竭。
治疗
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
预防
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
相关疾病
脑炎 痴呆 共济失调 小脑萎缩 肝豆状核变性 中毒 流产 营养不良 视神经萎缩 性病 网膜炎 吞咽困难 多巴反应性肌张力障碍 帕金森病 手足徐动症 肿胀
