1.血尿检查

　　尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素也增多。

　　2.X线检查

　　X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但改变程度较轻。