介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
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症状
本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。
本征常因血钾低而误诊为其它疾病。作者提出诊断依据如下：①有低钾表现;②血钾、钠、氯、镁降低;③碱中毒;④尿钾、氯增高;⑤尿比重低，碱性尿;⑥血浆肾素、血管紧张素、醛固酮增高;⑦血压正常;⑧肾活检有肾小球旁器增生、肥大;⑨血管壁对内源性或外源性AⅡ反应低下;⑩前列腺素水平增高。
液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。
1.水盐代谢失常型最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。血钾50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值>7.45，血浆：HCO3-常>24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。
由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠
病因
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有鶒：
⒈氯化钠丢失性肾小管缺陷近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。
⒉失钾性肾小管缺陷。
⒊肾前列腺素产生过多。
⒋血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下。
⒌原发性肾小球旁器增生。
⒍原发性利钠心房肽增高。
检查
检查多见尿钾、氯排出增多，尿pH值升高，尿比重降低，血AⅡ，AⅠ和ALD均明显增高。
应常规检查血镁，血镁低者于补钾同时应补镁。
实验室检查
1.血钾、钠、氯多低于正常水平。
2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02CP高于30mmol/L以上。
3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.5±2.9)μg/L·h以上。
4.血醛固酮(Aldo)值升高可达101±9ng/L。
5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高，如PGF可达(138.0±78.0)ng/ml。
6.血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)升高可达(95.8±35.2)ng/L。
7.肾功能检查BUN可升高达7.0mmol/L以上，毛森试验比重低，夜尿量增多，并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。
8.肾功能减退后期可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高，肌酐升高，PTH升高，有继发甲旁亢表现。
9.尿17-OHCS，尿17-KS多在正常范围。
影像学检查
1.静脉肾盂造影可发现肾结石，肾盂积水等异常。
2.心电图可发现低血钾表现。
3.肾图异常。
4.肾活检肾小球旁器增生肥大可在肾活检时发现，有球旁细胞、致密斑细胞、极周细胞及球外系膜细胞的数量增多，或细胞呈肥大分泌现象。95%肾素由球旁细胞分泌，1%～5%可由致密斑细胞、间质细胞或出球小动脉内皮细胞产生肾素。
鉴别
Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿)。成人需排除：神经性贪食症，呕吐或私用利尿剂或轻泻药。这些情况下，尿氯常是低的(
并发症
严重低血钾时会危及生命。
治疗
⒈补钾长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/(kg·d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受
⒉保钾利尿剂可采用螺内酯(安体舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。
⒊前列腺素合成酶抑制剂如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量2～5mg/(kg·d)为避免水、钠潴留，宜小剂量开始。对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例，可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替。Dillan报告的10例患者中，6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6～24月均显著改善病情，生长加速，但1例大剂量应用后发生十二指肠溃疡。
⒋血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂如卡托普利(巯甲丙脯酸)，有一定疗效，剂量为0.5～1mg/(kg·d)，分3次口服。
⒌普萘洛尔(心得安)β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。
⒍氯化镁用于纠正低镁血症。
认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用鶒，较单独应用一种药物疗效更佳。
预防
因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。
相关疾病
高血压 心律失常 周期性瘫痪 肝硬化 腹痛 便秘 神经性贪食 甲亢 骨质疏松 原发性醛固酮增多症 低钾血症 肾小球肾炎 肾盂肾炎 间质性肾炎 肾小管性酸中毒 贫血 肾结石 肠梗阻 晕厥 腹胀 慢性肾炎 失盐性肾炎 血尿 昏迷 代谢性碱中毒 水肿 智力低下 周期性麻痹 高尿酸血症 痛风性关节炎 低镁血症 脱水
