本病病因不清楚。先天性支气管闭锁常发生于叶、段或亚段支气管的起始处，上叶支气管多见，下叶支气管较少见。狭窄或阻塞远端的支气管可仍保持通畅，但有多量黏液潴留管腔中，形成黏液栓，管壁结构正常或变薄，无软骨发育异常，相应肺段呈不张或气肿。

　　气管软化表现为气管软骨局部缺如，呼吸道气管阻塞和呼吸道反复感染，同时有支气管炎表现。局灶性或弥漫性气管软骨环发育不全则表现为管壁呈软骨性变形，管腔呈圆柱状或漏斗状狭窄和阻塞。

　　气管支气管巨大症为管壁结缔组织缺陷，气管支气管腔扩大，外周呈囊状支气管扩张。