本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：
1.进行性眼肌麻痹 眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
2.视网膜色素变性 视神经萎缩、视力受损。
3.心脏传导阻滞 少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。
4.高音调耳聋 前庭损害、听力丧失。
5.全身性肌无力。
对青少年期起病，并具有上述临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。
