介绍
颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。
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症状
颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限，但并非所有患儿都具有上述特点。
1.颈部短粗
常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。
2.后发际低平
后发际明显低于正常人。
3.颈椎活动受限
由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。
4.上颈椎融合引起的短颈畸形
常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。
5.中低位颈椎融合引起的短颈畸形
早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患儿几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪。
可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧凸、高位肩胛骨和蹼状畸形。
病因
为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。
检查
一般血、尿、便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。
1.短颈综合征的X线片所见X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要。由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清。为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或CT检查。椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失。同时颈椎有脊柱裂的非常多见。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。
Hlingworth将本综合征分为以下3种类型：
Ⅰ型：为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形，主要侵犯颈椎和上部胸椎。
Ⅱ型：为1～2个颈椎间隙分节不完全而融合。
Ⅲ型;为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。
2.超声心动图检查可发现心血管畸形。
3.静脉肾盂造影检查必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。
鉴别
本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
并发症
1.肺通气障碍因脊柱畸形常伴有胸廓异常，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。
2.神经系统并发症神经症状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹、腹直肌麻痹、眼睑下垂等。
3.心血管损害先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。并发耳聋的可有讲话和发音障碍。
4.泌尿系损害常见的泌尿系畸形有肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。患儿可死于肾脏疾病和尿毒症。
治疗
短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。
1.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形，早期常无神经症状，不需特殊处理，但应注意避免颈椎过度活动，防止外伤，延缓颈椎退变的进程;对颈部外观丑陋者，可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者，可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。
2.上颈椎融合引起的短颈畸形，因可在早期出现神经症状，应予以高度重视。对无神经症状者，应随访观察，防止颈部外伤，减少颈部活动或局部颈托固定，对出现神经症状者，可采用相应的减压和稳定手术。
3.短颈畸形创伤后引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者，应先采用非手术治疗，如颅骨牵引或枕颌带牵引，症状消失后给予头颈胸石膏固定;伴明显骨折脱位者，则先采用颅骨牵引使之复位，然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。
4.对短颈畸形合并其他异常如：脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。
预防
避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。中止妊娠，如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
