介绍
非内脂性网状内皮增殖综合征即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schuller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。
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症状
1.颅骨缺损
出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变侵穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动。X线检查可见颅骨呈地图样缺损，面骨以下颌骨受累较多见，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相继发生缺损。
2.眼球突出
约1/3病人出现眼球突出，常发生于两侧，但一侧较为明显。由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪组织所致。
3.多饮、多尿
有半数病人表现烦渴多饮、多尿，生长发育障碍，多因神经垂体视丘下部发生浸润性病变或因蝶鞍破坏压迫垂体所致。
以上三联征不一定同时出现，或在病程中只见其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴结肿大
患儿有发热，肝脾淋巴结肿大，贫血程度一般较轻。
5.皮疹
皮肤可见散在的黄色斑丘疹或出血性丘疹，头皮上有时见黄色痂皮。
6.呼吸系统
肺部受累时可有咳嗽、气喘等呼吸道症状，肺野可见纤维化网状阴影。
病因
本症病因未明。
检查
1.血液检查
外周血液血红蛋白和红细胞计数减少，感染时白细胞、中性粒细胞增高。
2.骨髓检查
可见泡沫细胞。
3.病理检查
皮疹和淋巴结活体组织检查如组织内皮细胞增生并可见到泡沫细胞时可确诊。
4.X线检查
可见颅骨呈地图样缺损，骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相继发生缺损。蝶鞍破坏压迫垂体。肺野可见纤维化网状阴影。
5.B超检查
可发现肝脾肿大。
鉴别
并发症
中耳炎、肺纤维化、继发感染、肝脾淋巴结肿大等。
治疗
目前尚无有效方法，有少数可自然缓解甚至自愈。可采用低脂与低胆固醇饮食，有尿崩症者用垂体后叶素治疗可改善症状，或应用鞣酸加压素油剂，婴儿3～5U，年长儿5～10U，每天或隔天1次，肌内注射。近年来采用肾上腺皮质激素，多种抗癌药物、放射及抗生素治疗。激素能改善症状，对发热、全身症状、皮疹、淋巴结肿大、肺病变及血小板减少导致的出血等可能暂时缓解。抗癌药物中的氮芥、巯嘌呤、甲氨蝶呤、长春新碱、环磷酰胺及柔红霉素(柔毛霉素)等单独或与激素联合治疗有一定疗效。放射治疗可以阻止病灶扩散，促使病变纤维化，适用于局部治疗。一般骨骼缺损需3～4个月后修复，出现尿崩的患儿，早期应用头部放疗，可使症状减轻或完全消失，尿崩时间较久的患者，放射治疗虽可使局部病变消失，但尿崩持续;抗生素对控制继发感染、减轻症状、减少合并症有一定意义，而对本病的基本病变作用不大。
预防
病因尚不明，尚无系统预防方法。可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
