介绍
迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。
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症状
由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解。患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。
病因
本征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。
检查
1.电解质及激素检测可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。
2.免疫功能检查18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。
(1)不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围。B细胞数量正常甚或增多，可有高IgG血症、高抗体反应和自身抗体。也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。
(2)完全性DGS：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS。随年龄增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应。NK细胞数也减少，其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致。B细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下。
3.产前诊断和明确疾病携带者DGS患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。虽然第1胎为DGS患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应进行产前检查。
影像学检查：胸部放射性检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞能力异常。X线可见心脏和大血管异常，如右位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型，产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影检查。
鉴别
小儿迪格奥尔格综合征鉴别和其他原发性、继发性免疫缺陷病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。对于疾病风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、球孢子菌感染、何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤、SLE、类风湿性关节炎等、蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、糖尿病、肝硬变、亚急性硬化性全脑炎相鉴别。
并发症
可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
治疗
1.手术治疗心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，应事先进行X线照射，以防移植物抗宿主病。
2.低钙血症的治疗可用钙制剂、维生素D和低磷饮食治疗。发生低钙惊厥者，应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。
3.感染的预防和治疗如有严重免疫缺陷，可用磺胺甲?唑/甲氧苄啶(复方新诺明)预防感染，也可考虑输注静脉注射人血丙种球蛋白(IVIG)。必须慎重使用活疫苗。
4.免疫重建不完全性DGS不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS患者(对丝裂原刺激无增殖反应)，则应尽早考虑做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。
预防
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。
迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象，且产前超声学检查可发现心脏畸形。依据以上可做出早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
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