介绍
先天性主动脉瓣上狭窄较主动脉瓣和瓣下狭窄少见。它同主动脉囊发育异常有关，合并一系列的特殊表现。Williams于1961年报道主动脉瓣上狭窄患者常有智力发育迟钝和特殊面孔，后被一些学科所证实，故称Williams综合征。治疗时，应根据升主动脉狭窄长度及病理类型决定手术方式。
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症状
男女发病率大致相等，症状类似于主动脉瓣狭窄，但婴幼儿很少有症状，出现症状者多为儿童，也有迟至20～30岁的。胸疼、晕厥是运动后常见的症状，有主动脉及其分支狭窄者在婴幼儿期可猝死;凡升主动脉及其分支有狭窄者，各年龄组均可猝死。瓣上与瓣膜狭窄均为进行性发展。一般不到成年即死亡，婴幼儿高血钙症亦可导致死亡。主动脉瓣上局限型狭窄有特殊面容，前宽、脸面圆满、鼻梁凹陷、鼻孔上翘、口唇厚、下颌尖，发育迟缓，智力障碍。幼儿常因发现心脏杂音就诊，其性质类似主动脉瓣狭窄，但无喀喇音，位置高，向颈部传导，常在颈静脉切迹处扪及收缩期震颤。右上肢血压常高于左上肢。
本病2/3合并其他血管畸形，如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全等，术前应予重视。多数儿童患者血钙增高，称高血钙综合征，其病因同维生素D和胆固醇代解异常有关，无特殊面容，常有家族史。
病因
本病病因不明确，但是学者发现其有家族发生倾向。部分病例于婴幼儿期有特发性高血钙症,因此有学者推断其病因与维生素代谢缺陷(遗传基因)有关。
检查
1、X线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似。
2、心导管：左心导管检查并连续记录压力曲线可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方。
3、切面超声心动图：可直接显示瓣上狭窄的部位和长度。
4、选择性左心室造影：显示瓣上狭窄的部位、长度和轻重程度，同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常，以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况。右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变。
鉴别
一、临床上需要与本病鉴别的有以下两种疾病：
1、老年性变性性主动脉瓣钙化所致的主动脉瓣狭窄
常见于老年人。钙化多位于瓣口根部，故瓣叶活动度尚好，无收缩期喷射音，X线可见有瓣膜钙化。
2、原发性肥厚性梗阻型心肌病
肥厚性梗阻型心肌病有以下特点可助区别：
①收缩期喷射性杂音部位较低，多在胸骨左缘第Ⅲ-Ⅳ肋间最响，较少向颈部传导，杂音于回心血量减少或心室收缩力加强时增强，反之则减弱。
②主动脉第二心音正常。
③无收缩期喷射音。
④超声心动图示在心室室间隔与游离壁厚度之比>1.3:1，左心腔变小，左心室流出道狭窄(
并发症
常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄、肺总动脉发育不全、主动脉弓分支狭窄、主动脉缩窄或心室间隔缺损等。在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时,若损伤到瓣膜和冠状动脉,则会产生严重的手术并发症。术后应保持循环状态稳定,控制血压,防止手术切口出血的并发症发生。同时维持心功能稳定,防止心律失常的发生。
治疗
局限型瓣上狭窄：建立体外循环并采取保护心肌措施后阻断升主动脉，在升主动脉根部从狭窄部位上方到无冠动脉瓣窦处作纵切口，仔细检查病变情况。如瓣上隔膜与主动脉瓣粘着，则需细致分离，然后切除隔膜或剥离切除增厚的主动脉壁内膜和纤维组织，并注意解除冠动脉梗阻，用菱形涤纶织片缝补主动脉切口，以扩大主动脉内径到正常大小。或“人”字形切开升主动脉，切除增厚的内膜和纤维组织后，用织片缝补扩大升主动脉。
局限型主动脉瓣上狭窄的手术⑴阻断升主动脉⑵切除隔膜或增厚的主动脉壁内膜⑶用补片缝补切口
局限型主动脉瓣上狭窄扩大术⑴“人”字形切开升主动脉⑵切除增厚的内膜和纤维组织后用织片缝补扩大升主动脉⑶缝合完毕
广泛型瓣上狭窄：经股动脉插给血导管，游离无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉及主动脉弓。建立体外循环和采取心肌保护措施。在左锁骨下动脉开口的近端阻断主动脉并钳夹左颈总动脉和无名动脉。在升主动脉作长的纵切口，切口下端到达无冠动脉瓣窦，剥离并切除无冠动脉瓣窦上方增厚的纤维组织，切除升主动脉及主动脉弓分支开口处增厚的内膜和主动脉壁纤维组织，然后用涤纶织片缝补扩大升主动脉切口。
手术疗效：局限性主动脉瓣上狭窄病例手术死亡率低，远期疗效好，术后收缩压力阶差消失。广泛型瓣上狭窄病例梗阻病变如未全部切除则术后死亡率稍高。
预防
本病病因尚不明确，故目前无有效预防措施。由于本病常合并主动脉瓣畸形,冠状动脉扩张和开口位置异常,右心室流出道狭窄和二尖瓣病变,术前应对此类患者进行详细的检查,以便及时处理。在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时,要避免损伤瓣膜和冠状动脉,防止术后发生残余心脏畸形和严重并发症。术后应保持循环状态稳定,控制血压,减少补片部位的出血。维持心功能稳定,防止心律失常的发生,以期达到良好的手术效果。
