介绍
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
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症状
家族性结肠息肉主要临床表现：
1.家族性息肉病，早期可完全无症状，出现症状的年龄平均约20岁左右;其临床表现亦主要是大便带血、便次增多或解稀便，常有较多粘液便;有的病人排便时可见大小息肉脱至肛门。此外，患者还可有不同程序的腹部不适，以及疲乏、无力、消瘦等全身症状。
2.大便带粘液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。
3.肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
病因
本病一般认为与遗传因素有关，（5号染色体长臂上的APC基因突变），常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
检查
家族性结肠息肉检查
1.结肠镜：息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。
2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。纤维肠镜检查，可见单个或多个肿块。
3.肛门指诊可触及息肉。
4.病理切片明确诊断。
鉴别
家族性结肠息肉易混淆疾病
1.家庭性结肠腺瘤性息肉病又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病，本病属常染色显性遗传性。
2.Gardner综合征本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。
3.Turcot综合征
本病为常染色体隐性遗传病，较少见。临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤。因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。
4.Peutz-Jeghers综合征
又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征。本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的。
5.Cronkhite-Canada综合征又称息肉病-色素沉着-秃发-指甲萎缩综合征。本病为获得性、非家族性的疾病。
并发症
全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症，当伴有全消化道息肉时无法根治。
治疗
(一)治疗原则
1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。
2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。
(二)术前准备
1、肠道准备等同大肠癌的术前准备。
2、如需应用术中纤维结肠镜，应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插镜者的刷手等无菌准备同手术者。
(三)麻醉与体位
1、全身麻醉或持续硬膜外麻醉。
2、仰卧位或截石位：①经小肠切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及结肠多发性息肉者，取截石位。
(四)术中注意点
1、皮肤消毒、铺单同一般剖腹术。
2、先行腹腔探查，探到息肉后，将息肉固定好，若是切除小肠息肉，切口应与小肠的纵轴平行，纵切横缝;若是切除结肠的息肉，应纵形切开缝合;切口略小于息肉，因切开肠壁后挤压息肉时可将切口撑大，将息肉挤出切口;然后，在息肉根部先结扎再缝扎，切除息肉，切口用肠线及丝线缝合关闭。如此反复操作，可切除肠道数枚乃至10余枚息肉。切开肠壁时注意保护切口，防止污染腹腔。
3、术中如需用纤维结肠镜诊断及摘除小肠多发性息肉者，应先将小肠中段息肉摘除l枚，将该处肠壁切口做一荷包缝合，镜从该切口插入，先向小肠近侧插入直达十二指肠，发现息肉蒂
预防
有阳性家族史者应警惕本病，特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治；发现有口唇及周围皮肤，口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。中药灌肠以及其他中医中药方法可作为辅助治疗。
