鉴别诊断

　　没有诊断FMF的特异性方法。一般从以下几步进行：

　　1.临床怀疑：

　　只有患儿发作至少3次以上时才有可能考虑该病。应重视关于种族背景、类似症状的亲属或肾功能不全的详细病史。还应当要求父母对既往发病情况进行详细的描述。

　　2.随诊：

　　对于疑诊的FMF患儿在确定诊断之前应进行密切的随诊。在随诊期间，应尽可能在发作期间进行全面的体格检查和血液检查以发现是否存在炎症。一般来讲，在发作期这些检查为阳性，而在发作消退后则恢复到正常或接近正常。用于发作期诊断FMF的分类标准有助于大家认识FMF。

　　由于种种原因，医生常常不能见到患儿的发作情况。所以应该要求父母写日记描述在发作期间发生的事情。父母也可以在当地的化验室进行血液检查。

　　3.对秋水仙素治疗的反应：

　　通过临床和实验室检查结果高度怀疑FMF的儿童要接受大约6个月的秋水仙素治疗，以评价对治疗的反应。如果患儿有FMF，那么可能不再发作，或者发作的次数、严重程度和持续时间将显著下降。

　　只有完成上述步骤后，才能接受FMF这一诊断，并终生应用秋水仙素。

　　由于FMF累及身体多个系统，因此需要各科专家参与诊断和管理该病。通常包括儿科医生、儿科或成人(他们也看儿科病人)风湿病医生、肾脏病医生以及胃肠病医生。

　　4.遗传分析：

　　近两年来，对病人进行遗传分析可以确定与发生FMF相关的突变基因的存在。如果患儿携带分别来自父母的两个突变基因，则FMF的临床诊断可以被确定。但是到目前为止，只有70~80%的FMF患儿发现存在这种突变。这意味着有的FMF病人可以没有基因突变。因此，诊断FMF主要还是要依靠临床判断。遗传分析并不适用于所有国家的每个医疗中心。

　　发热和腹痛是儿童时期常见的主诉，因此，甚至是在高危人群中诊断FMF也不容易，意识到是该病往往需要花费几年的时间。这种延迟诊断应特别重视，因为这样会增加未接受治疗的病人淀粉样变性病的危险。

　　其它很多疾病也伴有周期性发热、腹痛和关节痛。这些病中大多数也是遗传性的。举几个例子，HIDS、TRAPS、PFAPA、白切赫氏综合征、 Muckle-Wells病及CINCA，它们与FMF在临床特点上有一些共同之处，但是每种疾病都有其显著的临床和实验室特征。