介绍
吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性，可有家族史。
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症状
本病以男性为多见，可发生于任何，但以15-20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动，劳累、受凉、饮酒，并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力，消化不良或轻度肝区疼痛。注意与溶血性黄疸鉴别。
病因
吉尔伯特综合征主要是由于肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足，故使血中间接胆红素增加而引起。以男性为多见，可发生于任何，但以15－20岁为多见。
检查
肝功检查ALT正常或轻度增高，血清总胆红素增高，以非结合胆红素为主，低热卡（400千卡/d）试验，24小时后血非结合胆红素超过原水平1倍以上；鲁米那试验阳性即鲁米那180mg/d，口服三天，非结合胆红素下降50％以上，甚至正常。红细胞脆性试验正常，网织红细胞不高。
影像学检查胆囊显像良好。
鉴别
溶血性黄疸：红细胞大量破坏时，生成过量的间接胆红素，远超过肝细胞摄取，结合和排泄的限度，同时溶血性贫血引起的缺氧，红细胞破坏释出的毒性物质，均可削弱肝细胞的胆红素代谢功能，使间接胆红素潴留于血中而发生黄疸。
梗阻性黄疸：胰头癌压迫引起胆总管梗阻，表现为进行性无痛性黄疸与胆囊增大、肝脏肿大，肠管内胆汁极少，以致大便呈灰白色。常有消化不良症状，上腹或左上腹胀痛，可有恶心、呕吐、腹胀、体重减轻。有时触及锁骨上肿大的淋巴结，也可出现腹水、糖尿病。血淀粉酶增高。晚期多有恶病质。
乙肝：可表现为急性黄疸型和急性无黄疸型。急性黄疸型可有比较典型的临床表现，如低热、乏力、食欲减退、恶心、呕吐、厌油、腹胀、肝区疼痛、尿黄如茶水样等等。
部分患者甚至可出现一过性大便颜色变浅，皮肤瘙痒、肝区压痛及叩痛等，而急性无黄疸型多较隐匿，症状轻，似有轻度乏力、纳差、恶心等不适，恢复较快，常常体检化验时才被发现。
并发症
吉尔伯特综合征可并发胆红素脑病，先天性胆管闭锁，新生儿肝炎，病毒性肝炎等。
新生儿胆红素脑病是指出生一周内的新生儿由于胆红素毒性作用所致的急性脑损伤。由于胆红素的毒性作用导致的慢性和永久性的脑损伤称之为核黄疸。
胆道闭锁（BiliaryAtresia，BA）是以肝内外胆管闭锁和梗阻性黄疸为特点的小儿外科常见畸形，其发病率为1/5000-1/18,000。该病多因胚胎时期肝胆发育障碍所致，但在产前难以确诊。Kasai手术是该病一线治疗方法，但最终仍有70%成功应用Kasai手术治疗的BA患儿发展为肝硬化，需要接受肝移植治疗。
新生儿肝炎(neonatalhepatitissyndrome)包括乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒和风疹病毒等所引起的肝炎，亦可由ECHO病毒、EB病毒、弓形虫、李司忒氏菌或各种细菌所致。这些病原体可通胎盘感染胎儿，亦可在产程中或产后感染。少数病例与先天性代谢缺陷有关。
治疗
本病予后良好，一般无需特殊治疗，苯巴比妥40－18μg/d，可迅速便已升高的血胆红素降致正常。
预防
预防：应避免各种诱因，黄疸出现时可用肝酶诱导剂，如苯巴比妥60mg，3次/日，口服，提高肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性，使血中间接胆红素减少。
