介绍
原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。
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症状
临床类型如下：
1.先天性X-联无丙种球蛋白血症(congenitalX-linedagammaglobulinemia)1952年Bmton首先报道本病。见于男性儿童，缘于X染色体异常，而非免疫球蛋白结构基因异常，故名。发生率约1/10万。本病的免疫学特征是B淋巴细胞分化停留于前B淋巴细胞阶段，见不到成熟淋巴细胞和浆细胞;血清各类免疫球蛋白均呈低水平，即使抗原刺激也不能产生抗体;T淋巴细胞和细胞介导免疫完全正常。患儿出生后初3～4个月因有母体抗体的暂时保护通常不发病。此后，即表现出对病原菌的敏感性增加，以上下呼吸道感染最常见，胃肠道及骨关节感染、败血症、脑膜炎等亦有所见。患者症状可以不如通常儿童相应感染那样严重，而以慢性、反复发作为特点，肺炎大多消散缓慢，半数患者并发支气管扩张。常见病原体有金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌以及其他类型的葡萄球菌与链球菌。其次的病原体有未定型流感嗜血杆菌、沙门菌、铜绿假单胞菌、支原体等。且有报道患儿早期发生卡氏肺孢子虫感染和晚期持续的病毒与真菌感染，但总的说来，这些病原体在本病甚为少见。丙种球蛋白的替代与补充、应用抗生素控制感染是本病的标准治疗。预防性应用丙种球蛋白可以减少细菌感染的发生率，对黏膜表面感染则很少有用。因此，提倡预防性应用丙种球蛋白应当在靶器官发生结构破坏之前，但其用量和为预防感染所应维持的血清免疫球蛋白浓度尚未确定。
2.普通易变免疫缺陷(commonvariableimmunodeficiency，CVI)本病最先于1954年报道，系一种先天的、但非遗传性的免疫球蛋白降低。命名较为混乱，其他尚有获得性低丙种球蛋白血症、特发性迟发免疫球蛋白缺乏症和原发性低丙种球蛋白血症等名称。CVI病因不清楚。不同于X-联无丙种球蛋白血症，多数患者B淋巴细胞数量正常或增加，但不能发育为分泌型浆细胞。某些病例B淋巴细胞不能增殖或合成免疫球蛋白，而另一些病例虽能见到浆细胞制造免疫球蛋白，但不能分泌。在极少患者血清中发现抑制B淋巴细胞的物质，在体外试验中去除抑制物质后B淋巴细胞功能恢复正常。在有的病例还发现抑制性T淋巴细胞增加，其在发病机制中的意义不清楚。有兴趣的是H2-受体阻滞剂能降低抑制性T淋巴细胞活性，有的患者应用这类药物后其IgG增加。本病患者血清IgG通常低于3.0mg/ml或低于正常值下界的一半，IgA和IgM水平不定，通常有一种或两种免疫球蛋白异常降低，偶尔亦见两者均正常者。CVI属于伴有汗液氯化物增高的疾病之一。在肺囊性纤维化患者中大多有丙种球蛋白增高，但约20%患者显示其降低。因此，凡有汗液氯化物增高和低丙种球蛋白者应测定淋巴细胞功能。本病临床表现类似X-联无丙种球蛋白血症，但多数在30岁以后才出现症状。半数患者以反复呼吸道感染为主要表现，临床病程中近90%的患者反复发生细菌性肺炎，70%有鼻窦炎，35%有中耳炎，而败血症很少见。呼吸道感染以革兰阳性带荚膜的细菌居多，但无荚膜的流感嗜血杆菌、支原体的致病性在增加。非呼吸道感染有脑膜炎、腹腔脓肿、尿路感染等，均属少见。然而，半数以上患者有慢性腹泻，可能是由于兰氏贾第鞭毛虫或非肠道细菌过度生长的缘故。CVI常合并各种非感染性疾病，如肺、脾、肝、皮肤的非干酪性肉芽肿、骨癌、胸腺瘤、淋巴瘤以及各种甲状腺疾病。丙种球蛋白静脉给药作为替代治疗被推荐，但血清免疫球蛋白应达到何种水平及其与感染的关系尚需进一步研究。
3.选择性免疫球蛋白缺乏症各类免疫球蛋白的选择性缺乏颇为常见，而不少缺乏者并不表现出疾病状态，如正常人群中选择性IgG4缺乏可达25%，据对健康供血人员的检查发现大约每700人中有1人为选择性IgA缺乏。然而，文献报道各类免疫球蛋白缺乏症患者，包括IgA、IgG2、IgG3、IgG4、IgM、IgE等，可以是单一缺乏，但多数为联合缺乏。选择性IgA缺乏症规定血清IgA
病因
1、在反复呼吸道感染疾病中有1%～2%源于原发性免疫缺陷疾病，其中免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害引起的各种疾病。
2、由于肿瘤发病率升高与治疗进步、自身免疫性和其他免疫相关性疾病诊断和治疗水平提高、器官移植突破和发展，特别是HIV/AIDS流行，免疫损害宿主(immunocompromisedhost，ICH)不断增加和积累引起肺炎，成为全球性的巨大挑战。
检查
1.免疫缺陷性肺炎及其类型的确定
免疫缺陷性肺炎的及早诊断是十分重要的。只要能够早期确诊，给以相应的免疫治疗和合理的抗感染治疗，便有可能延长患者生存时间和改善生活质量。例如慢性肉芽肿病，曾经被认为是一种迅速致死性疾病，而现在通过合理的抗菌治疗结合外科引流，以及应用免疫调节剂干扰素，感染发生率和病死率已显著降低。有报道在普通易变性免疫缺陷从出现感染至确诊其免疫缺陷的存在相距长达10年，按标准衡量这是不能接受的，因为这在大多数医院和商业性实验室通过简单的方法便可诊断，故早期诊断的关键是提高临床医师的认识和警惕性。
2.感染的病原学诊断
感染的各种病原学诊断技术均适用于免疫缺陷性肺炎患者的病原学诊断。需要强调指出：
(1)免疫缺陷患者感染可以累及多个器官系统如皮肤、胃肠道、中枢神经系统甚至败血症，故应根据病情多部位采集标本。就肺部感染而论，除采集合格痰标本外，有指征时创伤性诊断技术如经气管吸引、肺穿刺、支气管肺泡灌洗、防污染下呼吸道采样和剖胸肺活检显得更有意义，临床上应采取积极态度。
(2)此类患者抗体产生可能受损，血清学诊断抗体检测结果的解释需要谨慎。
(3)抗原检测较经典微生物学方法(培养)具有快捷、结果不受抗生素治疗的影响、较少受污染等优点。
鉴别
目前已用于许多病原体如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎奈瑟菌、大肠埃希菌、军团菌、卡氏肺孢子虫和念珠菌等的检测，方法有对流免疫电泳、乳胶凝集、协同凝集试验、酶联免疫吸附试验等，但仍存在交叉阳性导致假阳性等不足。故在病情允许和实验室条件具备时病原学诊断应采取多种技术，多项目联合检测，并结合临床作出恰当解释。
并发症
常见是反复感染，尤其是呼吸道感染。
呼吸道感染分为上呼吸道感染与下呼吸道感染。上呼吸道感染是指自鼻腔至喉部之间的急性炎症的总称，是最常见的感染性疾病。下呼吸道感染是最常见的感染性疾患，治疗时必须明确引起感染的病原体以选择有效的抗生素。
1.上呼吸道感染
90%左右由病毒引起，细菌感染常继发于病毒感染之后。该病四季、任何年龄均可发病，通过含有病毒的飞沫、雾滴，或经污染的用具进行传播。常于机体抵抗力降低时，如受寒、劳累、淋雨等情况，原已存在或由外界侵入的病毒或/和细菌，迅速生长繁殖，导致感染。该病预后良好，有自限性，一般5-7天痊愈。常继发支气管炎、肺炎、副鼻窦炎，少数人可并发急性心肌炎、肾炎、风湿热等。
2.下呼吸道感染
临床上供选择的抗生素日益增多，耐药菌株亦明显增多，由于大剂量头孢菌素的应用，导致院内感染特别是假单孢铜绿杆菌和肠球菌感染日益增多。血清学和分子生物学研究的进展，使人们对支原体、衣原体感染或军团菌感染的认识有很大提高。氟喹诺酮类、大环内酯类等已引起人们重视。无论是下呼吸道感染还是上呼吸道感染，绝大部分是由病毒引起的，称为病毒性呼吸道感染。
治疗
1.抗微生物治疗应区分为不同情况，采取不同的治疗策略。
(1)急性致命性感染：某些原发性免疫缺陷好发突然的、难治性感染，常可致命。如Wiskot-Aldrich患者易患肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和其他有荚膜细菌的感染。抗菌治疗应根据最可能的病原菌选择覆盖这些病原菌的强效杀菌剂静脉给药，同时补充免疫球蛋白。在获得病原学诊断后则改为针对性更强、更敏感的抗菌治疗。慢性肉芽肿病常发生严重的葡萄球菌肺炎或其他部位感染，应选用耐酶青霉素或联合利福平。
(2)急性非重症感染：抗体缺乏以及吞噬细胞功能障碍患者经常发生急性呼吸道感染，包括鼻窦炎、中耳炎、乳突炎、支气管炎和肺炎。这些感染虽然不是立即致命性的，但反复发作，不仅影响患者生命质量，而且还会造成呼吸器官结构和功能的损害。肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、化脓性链球菌、金黄色葡萄球和奈瑟菌属的某些细菌是常见病原体。抗生素治疗的困难在于这些患者反复应用抗生素，耐药率上升。故培养分离致病菌和抗生素药敏试验对正确选择抗菌治疗十分重要。
(3)慢性感染及其并发症：上述急性感染常常反复发作，很容易酿成慢性，导致肺纤维化、支气管扩张和肺功能损害等，并威胁生命。除在急性感染应给予充分抗菌治疗外，患者应每年随访胸片和肺功能。有人主张定期间歇使用或长期应用抗生素预防，目前尚无定论。有报告1例Job’s综合征患严重的葡萄球菌肺脓肿应用氯唑西林长达8年以上，取得良好效果，一旦停药即出现复发。一般说虽然不应普遍提倡抗生素预防，但在选择性病例，抗生素预防可能是有益的，其前提是：①病原学诊断明确，且以1种细菌为主;②用抗生素后无明显不良反应;③药物不易产生耐药。作者提倡即使预防性应用抗生素，仍应采用足够剂量，不赞同某些作者主张的低剂量预防用抗生素。磺胺甲?唑/甲氧苄啶(SMZ-TMP)预防卡氏肺孢子虫，磺胺嘧啶、利福平、克林霉素用作吞噬细胞异常特别是吞噬细胞功能异常患者的预防性用药已有若干成功报道。
2.免疫治疗
(1)人血丙种球蛋白：抗体缺乏患者人血丙种球蛋白替代治疗是必要的。抗生素和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)联合应用是被推荐的标准治疗。在先天性X-联无丙种球蛋白血症和低丙种球蛋白血症患者预防性IVIG可以显著降低感染发生率。应用巨细胞病毒(CMV)高免疫性IVIG在器官移植患者能减少CMV肺炎。治疗用IgG剂量400mg/kg。作为替代治疗或预防性使用可根据血清IgG水平计算，据估计每月IVIG100mg/kg可以提高血清IgG浓度200mg/d1。由于静脉用制剂生产技术的改进，IVIG不需要配型，使肝炎病毒、TIV和CMV等感染危险性极小，目前主张静脉治疗，可以避免肌内注射的许多不良反应，而且可以在家庭使用，从而节约费用。
(2)血浆：在各种选择性免疫球蛋白缺乏和补体缺乏患者因为尚缺少各种相应成分的精纯制剂，故可用血浆作为补充治疗。
(3)转移因子和胸腺素：前者为人白细胞溶解产物提取的一种非免疫原性、低分子量(
预防
1、积极运动：适当的锻炼可增加脂肪消耗、减少体内胆固醇沉积，提高胰岛素敏感性，对预防肥胖、控制体重、调整血脂和降低血压均有益处，是防治脑梗塞的积极措施。脑梗塞患者应根据个人的身体情况选择，应进行适当适量的体育锻炼及体力活动，以不感疲劳为度。不宜做剧烈运动，如快跑、登山等，可进行慢跑、散步、柔软体操、打太极拳等有氧运动。
2.早诊断，早治疗，尽可能寻找病原，进行对因治疗。
3、戒烟限酒：香烟中含三千多种有害物质，烟中的尼古丁吸入人体内，能刺激植物神经，使血管痉挛，心跳加快，血压升高，血中胆固醇增加，从而加速动脉硬化。
4、合理饮食：注意多饮水;食物多样，谷类为主。
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