介绍
所谓矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育过程中，年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征，一般
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症状
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。
矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。
2.原发病或伴发症状
如有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;甲状腺激素(TSH)缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm)，到青春期仍无性器官和第二性征发育等;颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
病因
1).病因：
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症，GHD)，如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因：①特发性(原发性)：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器质性(获得性)：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2.家族性矮身材。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)，应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。
2)发病机制
1.生长发育过程受多种因素调节和控制，临床上根据解剖、生理功能、心理发育等特点，将小儿生长发育分为多个年龄期，任何一期的发育障碍，都会影响后一阶段的发育。
2.影响生长发育的因素很多，包括遗传因素、环境因素、内分泌因素、疾病等，但是科学研究发现无论是哪种原因引发的矮小其根本原因都是患儿脑垂体前叶分泌GH生长因子功能低下，导致体内生长激素水平低，不能正常促进骨骼生长，从而使患儿矮小。
3.生长过程在内分泌调控之下进行，与多种激素有关，调节生长发育的激素有生长激素、甲状腺素、胰岛素、皮质激素、性激素、小分子肽类激素等。其中生长激素(GH)及胰岛素样生长因子(IGFs):GH、GH受体(GHR)、IGF-I、IGF结合蛋白(IGFBP)、IGF-I受体共同组成了生长激素-胰岛素样生长因子1轴，其在小儿的生长发育过程中发挥重要调控作用，其中任何一个环节出现问题，或功能紊乱，均会导致生长发育障碍。
检查
1.生长激素刺激实验
随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常(>10ug/L)，可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。
生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值
鉴别
由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详
细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查)，明确原因，以利治疗
1，垂体性矮小症;
2，青春期延迟：常有家族史，一般不用治疗;
3，宫内发育迟缓或有畸形者;
4，Turner综合征;
5，甲状腺功能减低。
并发症
1,性早熟，过早出现第二性征：如女孩乳房过早发育等;
2，若为垂体性矮小病可能并发感染、创伤、严重呕吐、腹泻等应激，甚至
发生垂体危象等。
治疗
应根据不同病因采取相应的诊疗。
1.病因治疗。
2.营养、运动和心理治疗。
3.替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。
(1)生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。
基因重组人生长激素(rhGH)替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/(kg·日)临睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。在用rhGH治疗过程中可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。
应用rhGH治疗副作用较少，主要有：①注射局部红肿，与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失;②少数注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响;③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等;④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用rhGH。
(2)促生长激素释放激素(GHRH)目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH可奏效，对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。
(3)IGF-1治疗生长激素不敏感或抵抗综合征。
(4)口服性激素蛋白同化类固醇激素有①氟羟甲睾酮每天2.5mg/m2，②氧甲氢龙每天0.1～0.25mg/kg，③吡唑甲氢龙每日0.05mg/kg，均为雄激素的衍生物，其合成代谢作用强，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和发生男性化的副作用，故应严密观察骨骼的发育。苯丙酸诺龙目前已较少应用。
同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗，男性可注射长效庚酸睾酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊马雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。
预防
现在因乳房早发育而看病的孩子越来越多，家长都很紧张，怕孩子早熟，今后早来月经，个子长不高。没错，有相当一部性早熟孩子，因骨骺过早闭合而停止生长，造成比同龄儿生长期短，身高没有达到自己应有的标准。在我国，目前认为女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征称之为早熟。性激素增高是其特点。性激素对骨骼的作用就是促进其快速增长和成熟，不适当的提前出现就会造成骨龄大于实际年龄，成熟的终点就是骨骺闭合，停止生长。
早熟的原因有肿瘤、特发性早熟(不明原因)、先天性疾病等，还有一些就是由于饮食不当引起，如长期摄入含有激素类食物或有类激素样作用的食物。目前已知大豆所含的异黄酮是天然的类雌激素物质，过多长期食用对发育前的儿童可能会引起早发育。蜂王浆也含有雌激素，不适合儿童食用。
近期研究发现，食品添加剂和防腐剂也会有类激素样作用。我们发现不少因乳房发育就诊的孩子中平时零食很多，严格控制后乳房发育消失。所以要正常均衡饮食，少吃零食，以免给孩子健康造成不良影响。
如果您的孩子有不良的饮食习惯，请随时关注孩子发育情况，如果发现有早发育的症状，请及时带孩子就医。
