目前认为本病是多因素疾病，主要是遗传因素与子宫内环境因素相互作用的结果。患先心病的母亲其子女的先心病发病率为3‰～16‰，父亲为先心病患者其子女的先心病发病率为1‰～3‰，远高于正常人群的患病率，这表明遗传因素在先心病发病中起着重要作用。某些子宫内环境因素也有引起先心病的危险，主要有子宫内病毒感染(如风疹病毒)，药物作用(如苯妥英钠、华法林)，还有环境、早产、高龄产妇、放射线作用等。