介绍
淀粉样变性(amyloidosis)，又称淀粉样物质沉积症，为多种原因所诱导的以淀粉样变性的纤维蛋白为主要形式的淀粉样物质在血管壁及器官、组织细胞外沉积为特征的一种进行性、预后不良性疾病，肝淀粉样变性为全身性淀粉样变性的一部分，仅见于肝脏的淀粉样变性目前尚未见报道。
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症状
淀粉样变性临床上无特异性症状和体征，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位、沉积量以及所受累的器官和系统，症状常被原发疾病所掩盖。
继发性、全身性淀粉样变性95%以上有肝脏受累，常表现为肝大、上腹胀满、纳差，少数可表现为严重肝大(肝重量可达7kg以上)。但肝功能损害均较轻微，偶有门静脉高压而表现为食管、胃底静脉曲张和腹水等，极少数可有黄疸。
病因
淀粉样变性病因及发病机制尚不清楚，一般认为主要是由于各种原因导致的淀粉样变性物质浸润于细胞之间，或沉积于小血管基底膜下，或沿网状纤维支架沉积。
检查
肝功能(谷丙转氨酶、谷草转氨酶)、出凝血时间大多正常，或轻度异常改变，大多表现为γ谷氨酰转肽酶及碱性磷酸酶上升。胆红素超过85.5µmol/L罕见。可出现贫血、蛋白尿等。血沉可正常或增快。
影像学检查缺乏特异性，超声检查主要改变为：肝脏体积增大，肝实质呈粗大点状均匀回声，门静脉可增宽，有时可见腹水形成。CT主要表现为：肝大，肝脏弥漫性低密度区，增强不明显，肝内血管不移位。
鉴别
1、急性肝炎：近期出现低热、全身疲乏无力、食欲减退，伴有恶心、呕吐、厌油腻、肝区不适及尿黄等症状，休息后不见好转。
2、各种原因所致肝硬化：可变现为乏力、消瘦、面色晦暗，尿少、下肢浮肿，一般肝脏病理发现假小叶的形成可诊断。
3、原发或继发性肝癌：一般表现有：(1)食欲明显减退：腹部闷胀，消化不良，有时出现恶心、呕吐;(2)右上腹隐痛：肝区可有持续性或间歇性疼痛，有时可因体位变动而加重;(3)乏力、消瘦、不明原因的发热及水肿;(4)黄疸、腹水、皮肤瘙痒;(5)常常表现为鼻出血、皮下出血等。
4、肝豆状核变性：本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发玻发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。临床表现：神经和精神症状神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。
并发症
治疗
目前尚无特异疗法。其治疗目的是防止淀粉样物质的进一步沉积，促进或加速已沉积的淀粉样物质的吸收。
1.原发性淀粉样变性治疗常用治疗方案是美法仑(苯丙氨酸氮芥)泼尼松(MP)方案。由于烃化剂对非免疫球蛋白型淀粉样变性无效，因此在开始治疗前必须确定原发性淀粉样变性的诊断。有人比较了MP方案与秋水仙碱对照治疗结果，MP方案长期治疗能使肝淀粉样变性完全消退，肿大的肝脏恢复正常，质地变软，升高的血清碱性磷酸酶水平显著下降，存活期较秋水仙碱明显延长。MP方案的用法：美法仑0.15mg/(kg·d)，分2次口服;泼尼松0.8mg/(kg·d)，分4次口服，1周为1疗程，每6周重复一个疗程，可长达数月至数年;美法仑每个疗程增加2mg/d，直至出现中等程度的白细胞或血小板减少，如发生严重的白细胞或血小板减少，美法仑的剂量亦要相应减少。值得注意的是MP方案治疗期间可并发严重的病毒感染。
2.继发性淀粉样变性治疗
(1)控制基础疾病：如慢性骨髓炎、结核病、类风湿性关节炎等。基本病因的控制较好，淀粉样变性可停止发展甚至消退。
(2)二甲亚砜(DMSO)：原为一种工业用溶剂，后发现其有以下作用：
①在体外能溶解淀粉样纤丝并增加其对降解酶的敏感性。
②抑制血清淀粉样蛋白A合成，减少AA蛋白在组织中的沉积。
③抑制炎症反应。
二甲亚砜对原发性淀粉样变性无效，对继发性淀粉样变性患者能使肾功能改善，肿大的肝脏恢复正常，淀粉样物质轻度减少，生存期也有改善。其用法为每15g配成10%溶液分3次在餐前与果汁同服，至少应用6个月。若无效时改用其他方法;有效者继续应用，病情控制后逐渐减量，并以合适剂量维持，疗程可长达数年。减量过早、过快或骤然停药均可导致病情恶化。二甲亚砜无毒性，长期应用安全。不良反应：仅有轻度恶心，但呼出气味难闻，许多患者因此而中止治疗。
(3)对症治疗：如有效治疗心力衰竭和肾功能衰竭。慎用洋地黄。可考虑肾移植。
预防
1.积极治疗原发病对于继发性淀粉样变性患者，如能控制类风湿关节炎、慢性骨髓炎、结核病及多发性骨髓瘤等原发病，肝淀粉样变性可能消退。
2.积极锻炼身体增强机体的免疫能力，对预防本病的发生有一定帮助。此外还应嘱患者调达情志，保持心情舒畅。
3.肝淀粉样变性患者的死亡原因为继发性感染和心肾功能衰竭。因此，需密切观察病情变化，一旦发生上述情况，应立即抢救，以减少病死率。
相关疾病
肝豆状核变性 肝硬化 肝炎 类风湿性关节炎 肾功能衰竭 贫血 多发性骨髓瘤 肝破裂 继发性肝癌 肾移植 静脉曲张 性病 黄疸 淀粉样变性 腹水 腹胀 肝大 家族性地中海热 门静脉高压 慢性骨髓炎
