中青年患者多继发于马方综合征、先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)及结缔组织疾病。一组47例患者及其179位一级亲属研究表明，本病可能是常染色体显性遗传，年龄和性别是影响基因表达的重要因素。近来认为老年黏液样变性心瓣膜病是一种随增龄而发生的退行性、非特异性、非炎症性病变，属于一种原发性改变。其病因尚不清楚，是老年人二尖瓣脱垂的主要原因，最多见于75岁以上的老年人。