介绍
腹肌缺如综合征（OrbinskySyndrome）为腹肌发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠道和心脏等器官的畸形。
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症状
临床主要表现为，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染，肋骨下部皮肤发红，不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。
泌尿系畸形可表现为：
①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症，
②严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动，
③泌尿系梗阻轻，儿童期症状不严重，可通过手术矫治，但保守治疗失败率为80%。
病因
迄今尚不明确,认为有3种可能：
1.遗传因素：此推断仅适用于个别病例。
2.继发于下尿路梗阻：因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者。
3.胚胎发育障碍：基于肌肉骨骼，肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形，该推断得到多数学者的承认，总之此病病因尚需进一步探讨。
检查
1、一般需要做B超、CT、腹部平片等影像学检查。
2、根据临床表现和实验室检查可确诊。如出现，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染，肋骨下部皮肤发红，不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。以及尿结石，流行性感冒，肾小球肾炎等。
鉴别
一、尿结石是一种极为常见的疾病，肾脏、输尿管或膀胱里长上了“石子”，不但会引起疼痛、血尿、还会引起尿路感染。如果“石子”长期阻塞泌尿道，造成肾积水，连肾功能都会受到损害。
二、肾小球肾炎又称肾炎。发生于双侧肾脏肾小球的变态反应性疾病。肾小球肾炎是常见的肾脏疾病，分为急性和慢性两种。本病多发生在链球菌感染之后，大部分病例2～3周前有过咽炎、扁桃体炎等前驱感染，但感染程度与是否发病之间无平行关系。40%的病人首先发现血尿而求医;90%的病例出现水肿，轻者晨起后见眼睑浮肿，重者水肿延及全身。甚至出现胸水、腹水，出现气急和腹胀，部分病人血压升高且有头痛，小便化验几乎都含有蛋白质(蛋白尿)。
三、流行性感冒。
并发症
一、呼吸道感染分为上呼吸道感染与下呼吸道感染。上呼吸道感染是指自鼻腔至喉部之间的急性炎症的总称，是最常见的感染性疾病。下呼吸道感染是最常见的感染性疾患，治疗时必须明确引起感染的病原体以选择有效的抗生素。
二、肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如：双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。
治疗
一、药物治疗
主要是治疗呼吸道感染及泌尿道感染。
二、手术治疗
1.重建腹壁，可行腹部整形术，但现多用腹带固定。
2.经腹部手术同时，行睾丸固定术，个别需睾丸自体移植术。
3.泌尿系畸形者，手术矫治可改善肾功能，肾不发育或严重尿毒症时，可考虑肾移植。
4.轻度上尿路改变，而下尿路有明显便阻性病变，如尿道瓣膜或尿道狭窄，可单纯作解除病变的手术。
5.泌尿系统重建术。
6.巨大肾盂输尿管扩张，输尿管和膀胱已完全丧失功能，可采用肠代输管和腹壁开口术。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染。
1.预防泌尿道感染：尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首要措施。应根据患儿的全身情况、尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻。
2.预防呼吸道感染：只有对症治疗给氧、清除呼吸道内的分泌物，积极采取抗生素。
