需与房室管畸形相鉴别的疾病主要有继发孔型房间隔缺损、先天性二尖瓣畸形和巨大室间隔缺损，超声探查在诊断与鉴别诊断中作用十分重要，能清晰地显示房室间隔回声中断的部位、大小、房室瓣异常、乳头肌的分布状况以及合并畸形，并能了解血液分流方向和房室瓣反流程度。