先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合征有：Treacher Collins综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征，Miller综合征。
　　先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。