介绍
颅底凹陷症(basilarinvagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。
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症状
多数患者症状进展缓慢，偶有缓解。有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。患者可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。
患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。正常的颈椎前突消失及外貌异常。患者常诉颈部强直、多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。症状反复多次发作，整个病情呈进行性加重。神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：
1.上颈神经根刺激症状
主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜，使其发生增生、肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根。患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩、强迫头位等。
2.后组脑神经障碍症状
常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等症状。
3.延髓及上颈髓受压体征
主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。患者表现为四肢无力，感觉障碍，锥体束征阳性，尿潴留，吞咽、呼吸困难，手指精细动作障碍，位置觉消失;有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛、温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表
4.小脑功能障碍
以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤。晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，闭目难立征阳性等。
5.椎动脉供血障碍
表现为发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、共济失调、面部感觉障碍、四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。
6.颅内压增高症状
早期患者一般无颅内压增高，一旦出现说明病情严重，而且多为晚期。症状系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因。患者表现为剧烈头痛、恶心呕吐、视盘水肿，甚至发生枕骨大孔疝，出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。
病因
颅底凹陷症的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。少数可继发于其他疾病。颅底凹陷症可分为两种类型。
1.先天型
又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨变扁、枕骨大孔变形、齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小。在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等，近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。
2.继发型
又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎、成骨不全、佝偻病骨软化症、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高有时可达岩骨尖，且变为漏斗状同时颈椎也套入颅底为了适应寰椎后弓在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。
检查
1.实验室检查
血尿、便常规检查正常;脑脊液检查一般无异常。
2.其他辅助检查
放射学检查以枕骨大孔区为中心的颅-颈正侧位片、体层摄片、前后位开口摄片(检查寰、枢椎)、颅底摄片(检查斜坡、齿状突)等颅脑平片。通常颅-颈侧位片即可确诊是诊断颅底凹陷症最简单的方法。必要时可行CT扫描、矢状面重建则对枕骨大孔区的畸形观察更为清楚。另外，可根据病情选择脊髓造影气脑造影脑室造影和脑血管造影等检查。
(1)颅骨平片诊断颅底凹陷需要进行各种测量，由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大尽管测量方法较多但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠。
(2)CT扫描可显示脑组织及脑室的改变，有时可行脑室造影CT扫描，在脑室内注入非离子水溶性造影剂，后行CT扫描可观察到脑室大小，中脑水管是否通畅及第四脑室及脑干的改变，并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。
(3)MRI检查MRI是诊断本病最好的检查手段之一，尤其在矢状位可清楚的显示中脑水管第四脑室及脑干的改变小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压的情况便于决定手术治疗方案。
鉴别
1.脊髓空洞症脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩，甚至畸形。如症状持续加重，并有颅内结构受损表现，应考虑有颅底凹陷症的可能，CT及MRI有助于诊断。
2.上颈髓肿瘤本病可表现为颈部及枕部疼痛、膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进行性加重。早期症状类似颅底凹陷症，但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或脊髓造影有助于鉴别诊断。
3.原发性侧索硬化主要表现为两侧锥体束征阳性，即四肢瘫痪。如病变波及皮质延髓束，尚可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常。
4.进行性脊髓性肌萎缩由于病变常从下颈段及上胸段脊髓前角细胞开始，一般最早表现为双手指无力，持物不稳，手部小肌肉萎缩及肌纤维震颤，并逐渐发展至前臂、臂部和肩部，一般无感觉障碍。颅底X线检查正常。
5.颈椎病主要表现为上肢肌肉萎缩以及长束征，常有神经根性疼痛，在病变水平明显的节段性感觉障碍少见，可有椎动脉供血不足的症状，但缺乏脑神经受累及小脑症状，一般无颅内压增高表现。颈椎X线检查可以诊断。
6.脊髓梅毒在出现增殖性颈髓硬脊膜炎时，可出现上肢感觉障碍、萎缩以及无力和下肢锥体束征。缺乏颅内结构损害的表现。脊髓造影显示蛛网膜下腔阻塞。患者多有梅毒病史，脊髓症候病史短，血及脑脊液华氏及康氏反应阳性。颅颈X线检查可明确诊断。
7.其他本病尚需与颅后窝肿瘤、颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等相鉴别。
并发症
原发性颅底凹陷症常合并其他畸形，如扁平颅底，中脑导水管闭锁，小脑扁桃体下疝畸形，脑积水，延髓和脊髓空洞症等，继发者有骨软化症，佝偻病，成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。
治疗
颅底凹陷常导致颅后窝和上颈部椎管有效空间缩小，治疗的目的在于给予足够空间进行减压术。对于偶然发现的无症状者，一般不需要治疗应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸，颈椎按摩术可加重病情，应为禁忌对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察，一旦出现进行性加重，应手术治疗。但必须指出，症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。
1.手术指证为
(1)有延髓和上颈髓受压表现者。
(2)有小脑征症状及颈神经症状，并呈进行性加重者。
(3)有颈神经根受累和伴有脊髓空洞者
(4)有脑脊液循环障碍或颅内压增高者。
(5)伴有颅后窝肿瘤或蛛网膜囊肿者。
2.手术方式
主要为枕肌下减压术。术中切除枕骨大孔后缘及邻近的枕骨鳞部寰椎后弓，第23颈椎的棘突及椎板。传统的手术方法是咬除凹陷的骨质，剪开硬脑膜充分减压在解除骨质的压迫后硬脑膜可逐渐松弛缓解其张力达到手术减压的预期效果。
3.手术目的
是为了解除神经组织压迫恢复脑脊液循环的通路，必要时应对不稳定的寰枕和颈椎关节加以固定。由于手术在延髓和上颈髓区进行，该处又有畸形，空间相当小手术危险性比一般枕肌下减压术大的多，手术操作也困难术中可发生突然呼吸停止发生率为3%～5%。
部分患者延髓压迫主要来自腹侧面的枕大孔前缘向后移位的枢椎齿状突，主要表现为锥体束损害，在MRI检查的矢状位上可以明确地看到压迫来自腹侧，这样只做后枕部减压无明显效果，可以经颈部或口咽部前入路行减压术，去除枕大孔前缘寰椎前弓和齿状突手术中不打开硬膜，以防止脑脊液漏，对于腹侧受压的患者可取得良好的效果对于寰椎区稳定性差的患者在前入路手术后还需再行植骨融合术。
总之，颅底凹陷的手术治疗应遵循以下原则：延髓-颈髓的压迫因素来自前方者应作前入路减压来自后方者宜作后入路减压所有颅颈部不稳定的患者均应考虑施行植骨融合固定。
预防
颅底凹陷症平时预防，主要是注意女性孕期，围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。多以清淡食物为主，注意饮食规律。原发性颅底凹陷症常合并其他畸形，如扁平颅底，中脑导水管闭锁，小脑扁桃体下疝畸形，脑积水，延髓和脊髓空洞症等，继发者有骨软化症，佝偻病，成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。
相关疾病
头痛 头晕 共济失调 原发性侧索硬化 类风湿性关节炎 脑积水 脊髓空洞症 颅内压增高 佝偻病 成骨不全 颈椎病 眼球震颤 耳鸣 疼痛 吞咽困难 网膜囊肿 脊髓性肌萎缩 脊髓梅毒 神经症 瘫痪 意识障碍 颅内肿瘤 脑脊液漏 视盘水肿
