临床特征为上、下运动神经元受损症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。具体表现为舌肌萎缩，进食呛咳，饮水从鼻孔呛出，讲话语音不清，声音嘶哑，常伴头部侧弯无力；咽反射消失，软腭不能动，舌肌肌束颤动。本疾病常在40岁后起病，男性多于女性。患病后其平均存活期2～3年。表现饮水呛咳，吞咽困难，咀嚼、咳嗽和呼吸无力，构音障碍；检查可见上腭低垂、咽反射消失、咽部唾液积存、舌肌明显萎缩伴肌束震颤。皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强哭强笑，表现振真性与假性麻痹并存。进展较快，预后不良，多在1～3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。