介绍
脑面血管瘤病又称Sturge－Weber综合征，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、双侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。多为散发病例，部分为常染色体显性和隐性遗传。
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症状
1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色平血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。
2、神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。
3、眼部症状：30％的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等。
病因
主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下腔，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张，但非真正血管瘤。
检查
1、辅助检查：
①2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化；
②CT可见钙化和单侧脑萎缩，MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤；
③DSA可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等；
④EEG显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。
2、诊断：根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。
鉴别
脑面血管瘤病与脑面部血管痣相鉴别
脑面部血管痣：不少新生儿皮肤上(如骶部及臀部)常会出现青蓝色片状素斑
,医学上叫胎记。这是由于皮肤色素沉着或皮肤血管异常引起，主要包括“胎斑”(好像瘀伤，亚州人新生儿常有，没有不良后果)、“痣”(常呈黑色的皮肤增生，是由皮肤的色素生成细胞即黑素细胞形成有，大小各异，可以是扁平的，高起，光滑，粗糙类似疣，可有毛)、和“血管瘤”三大类。随着年龄增长会自然消失，但也有相当部分胎记终身不退，甚至随着年龄增加而增大，需要找专业的皮肤科医师就诊。如果出生后即刻出现重度发青,主要见于心肺先天性发育畸形疾病,当小儿皮肤发青伴随有咳嗽、发烧、抽风、呼吸困难等,多是疾病的征象,必须尽快去医院求治。
并发症
1.合并眼部疾病
40%的病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。青光眼可在出生时出现，也可在生后数年才被发现。双侧面部血管痣的患儿往往出现双侧青光眼。如果一个小儿眼部周围有血管痣时，应每年随访检查是否发生青光眼。
2.合并神经系统症状
多数患儿在生后数月或数年内神经系统无异常，2～3岁时在发热时出现惊厥和偏瘫，一侧软脑膜血管瘤者72%出现惊厥，双侧受累的患儿93%出现惊厥。惊厥开始时往往是局限性运动发作或强直一阵挛性发作，大儿童常见复杂部分性发作。个别患儿表现为婴儿痉挛、肌阵挛或失张力发作，有些病人表现为持续频繁的发作。惊厥对抗癫痫药物的反应不一，有些容易控制，有些很难。
治疗
癫痫可用抗癫痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球术，偏瘫病人可康复治疗。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。
