成人期起病者，脑脊液中高香草酸减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇减低，提示成人期起病者可能为多巴胺代谢异常，儿童期起病者可能为钠代谢异常。多数研究表明。本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶、单胺氧化酶、胆固醇、磷脂等均正常。