介绍
鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常，导致细胞增殖增加和（或）细胞脱落减少。
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症状
1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。
本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以肘膝伸侧为着。屈侧亦可出现，手背常有毛囊性角质损害，伴有掌跖过度角化。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季减轻。患者常有异位性体质，如枯草热及哮喘等。
2.性联遗传寻常鱼鳞病
较少见。由于本病的基因在X染色体上，故几乎全部是男性，多于出生后3个月发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显着，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，皮损可局限或泛发，颈前部，四肢伸侧，躯干常受累，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。幼儿期腋窝、肘窝等部亦可受累，成人期腘窝可受累，颈部受累最重，躯干部腹部较背部严重。一般不发生毛囊角化。掌跖皮肤正常。夏季减轻。皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状，不影响视力。可有隐睾症，骨骼异常等。
3.表皮松解性角化过度鱼鳞病
又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见。生时或生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱愈合后无瘢痕。随年龄增长，水疱和红皮逐渐减轻消退，表现为疣状角化过度，特别是肘窝、腘窝、腋窝、腹股沟等屈侧和间擦部位。
4.板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传，非常少见。出生后全身即为一层广泛的火棉胶状的膜紧紧地包裹，2～3周后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰棕色四边形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身躯干四肢，包括皱褶部。掌跖过度角化，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。1/3患者有严重的睑外翻，唇外翻。
5.迂回性线状鱼鳞病
躯干和四肢近端泛发性多环状匍形性皮疹，外围有增厚、变化缓慢的角质边缘，腘窝和肘窝的屈面苔藓形成或角化过度。一些病例可发生松弛型角层下水疱，掌跖多汗。大多数病例可见竹节发。本病常同时存在特应性皮炎。随年龄增长，皮肤和毛发逐渐好转，但皮肤仍干燥，脱细屑。
6.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，见其下红斑和鳞屑，通常为全身性，可累及面部，掌跖部和屈侧部：鳞屑较大，在腿部呈板状，躯干部、面部和头皮则较细小。瘢痕性脱发，甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎。此外本病有发展成皮肤癌的可能，包括基底细胞癌和鳞状细胞癌。
病因
1.寻常型鱼鳞病
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。
2.性联隐性鱼鳞病
为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
3.板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突变引起。
6.迂回性线状鱼鳞病
为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。
检查
1、常规检查：四肢伸侧或躯干部皮肤是否干燥、粗糙，或伴有菱形或多角形鳞屑；外观是否如鱼鳞状或蛇皮状，皮肤有无皲裂、表皮是否僵硬等。
2、需行皮损组织病理检查与皮肤科检查即可。
鉴别
1、寻常型鱼鳞病：主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹，掌趾受累，发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致，多于出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
2、性连锁隐患性鱼鳞病：可于生后或婴儿发病，皮损鳞屑大而显着，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝，及肘窝等部位亦可受累；腹部，背部尤重，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面，一般不发生毛囊角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。
3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见，生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害，泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑，局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
4、板层状鱼鳞病：系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹，多引起眼睑及唇外翻，数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离，往往对称性发于全身，以肢体屈侧，肘窝，腋窝和外阴等部较为明显，掌趾过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。
并发症
①鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征
为一少见的，由先天性鱼鳞病，痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征，几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病，红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽，终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深；肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害；其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑，同一患者常同时具有3种皮损，睑外翻常见，个别患者毛发干燥，纤细，无光泽。
大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫，双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展，多数病人上肢有类似病变，但轻些，绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。
②鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：
这是一个由鱼鳞病样红皮病，侏儒，智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征，在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者，先证者为一18岁女性，身高137cm，出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱，出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸，16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难，智商38，年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损，智能障碍和侏儒体形。
③智能障碍癫痫鱼鳞病综合征：
婴儿期发病，主要由轻度的鱼鳞病样红皮病，智能障碍和癫痫三联征构成，但有的患者还出现生殖器发育不全，侏儒等症状，智能很差，不能自理生活，癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。
④鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征：
Dykes和Harper（1979~1980）首次报告本病，先证者为一69岁男性，儿童时有全身干皮病，62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳，干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深，肝脾肿大，质硬但肝功能正常，神经系统检查有老年性痴呆表现，肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。
⑤毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征：
本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症，智能障碍，生育力降低和身材矮小，以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。
⑥鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征：
为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累，婴儿期发病，共济失调表现为步态不稳，意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱，远端肌无力，甚至肌萎缩，深发射减弱或消失，此外还可出现神经性耳聋，嗅觉丧失，大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损，患者多死于急性多发性神经病，肾功能衰竭或心力衰竭。
⑦鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征：
本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病，竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见，患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑，但是红皮程度，范围和持续时间各不相同，鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异，头发稀疏细软，无光泽，发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。
治疗
主要为对症治疗，外用保湿剂保持皮肤滋润。部分病人可口服维生素A或维A酸类药物。外用糖皮质激素软膏或维A酸软膏。
预防
这个问题确实要引起人们高度重视：该病如在没有治愈前结婚，对下一代很有可能会遗传，只有根治此病才能结婚，平时还要加强锻炼，对生活方面注意可多饮白开水，服用维生素A。
针对遗传性鱼鳞病，会大大提高子代的遗传机率，可以结婚，但生育不宜。
