介绍
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病，临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。
最新文章
症状
1.初期
走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
病因
基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。
检查
1.脑神经系统临床检查。
2.核磁共振（MRI）。
3.基因测试。
鉴别
Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉（振动觉与位置觉）丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病变。血β-脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征，维生素E缺乏症）和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的代谢障碍基础目前不明。
小脑共济失调一般起病于30~50岁之间，散发的病例与显性遗传的病例均有报道。病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体。临床上只有小脑功能障碍的体征。
在多系统萎缩（橄榄体桥脑小脑萎缩）中，共济失调在青年和中年发病。附加的症状包括不同组合的强直，锥体外系症状，感觉障碍，下运动神经元症状与自主神经功能障碍。在某些家族中可发生视神经萎缩，色素沉着性视网膜炎，眼肌瘫痪和痴呆。这些综合征包括Menzel显性遗传疾病（伴颅神经障碍和强直）；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征（有显着的帕金森综合征症状）；亚速尔型运动系统变性（Machado-Joseph病）；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍（Shy-Drager综合征）。
某些发病机制不明的全身性疾病，例如共济失调-毛细血管扩张症，也能产生共济失调。在线粒体多系统疾病中，除共济失调外，还有不同组合的眼肌瘫痪，心脏传导阻滞以及肌病。若干呼吸链酶的活性有降低，有线粒体DNA的缺失，肌肉活检显示特征性的破碎红纤维。
并发症
数10年后，变成卧床不起，由于肺部感染，褥疮等并发症，最后死亡。
治疗
这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，重点是复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。
预防
1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡。
2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。
3.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态。
4.注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚。
5.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
6.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。
相关疾病
心肌病 痴呆 共济失调 多系统萎缩 小脑萎缩 视神经萎缩 网膜炎 吞咽困难 Machado-Joseph病 Shy-Drager综合征 瘫痪 脊柱侧凸
