1.电生理检查

　　肌电图为常用首选检查之一，临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变，少数病例也可见神经源改变或两者兼有，偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者，肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查，对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义，其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律，亦可有局灶性改变，特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻，局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初，虽有发作性头痛，尚未出现脑损害，脑电图不仅可见弥散性全脑失律，亦可见明显局灶性病变，而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。

　　2.血清乳酸检查

　　线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常，在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值，病理状态下可升高，仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病，其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。

　　3.影像学（CT、MRI）检查

　　影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号，但其特点不按解剖血管分布，累及皮层和皮层下白质，可见皮层的层状异常信号，Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号；而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。

　　4.分子生物学进展和基因检测方法

　　近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显着进展。