介绍
小儿心内膜弹力纤维增生症(EFE)又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，又称原发性。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发，称继发性，其临床意义决定于原发的心脏畸形，不包括在本节范围。
最新文章
症状
可按照症状的轻重缓急，发为三型：
1、暴发型起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性啰音，肝脏肿大，还可见了浮肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。
2、急性型起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性啰音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。
3、慢性型发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。
大部分病儿属于急性型。慢性型约占1/3。新生儿期发病者较少，常为缩窄型，临床表现为左室梗阻的症状。偶有在宫内即发生心力衰竭者，出生后数小时即死亡。
病因
早在1816年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下几种看法：
1.病毒感染
胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从死亡患儿的心肌中分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒，孵妇于妊娠早期患腮腺炎，出生之婴儿可发生本病。也有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎可发展为。此外，从间质性心肌炎和死亡病例的病理检查中发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不著;病程较长，从发病至死亡超过4个月以者，心骨炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与可能为同一疾病的不同时期表现心肌炎为的前身。
2.宫内缺氧致心内膜发育障碍。
3.遗传因素
9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。
4.遗传代谢性疾病
有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生。
5.继发于血液动力学的改变
心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变。
检查
1.X线检查以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏动正常者，更有诊断意义，左房常增大，肺纹理增多，肺淤血明显。
2.心电图检查多数呈左心室肥大，ST段及T波改变，长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左，右心室同时肥大，此外，偶见期前收缩及房室传导阻滞，缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏
3.超声心动图检查可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强，左室收缩功能减退，缩短分数及射血分数均降低。
4.心导管检查可显示左房，肺动脉平均压及左室舒张末压增高，左心室选择性造影可发现左心室增大，室壁增厚，收缩与舒张时心室大小几乎固定，左心室内造影剂排空延迟，二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。
5.心血管造影扩张期显示左室扩张，肥厚,收缩和舒张期容量改变很小，左室造影剂排空延迟，缩窄型显示右室扩张，左室腔正常或变小，左室排空延迟，左房压增高，肺动脉压接近体循环压。
鉴别
1.急性病毒性心肌炎有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压、Q-T间期延长及ST-T改变为主;而心内膜弹力纤维增生症则为左室肥厚，RV5、6电压高，TV5、6倒置。有时需进行心内膜心肌活检方能区别。
2.左冠状动脉起源于肺动脉畸形因心肌缺血，患儿极度烦躁不安、哭闹，心绞痛，心电图常示前壁心肌梗死之图型，Ⅰ、aVL及V5、6导联ST段上升或降低及QS波型。心脏彩超可明确诊断。
3.Ⅱ型糖原贮积症患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短，骨骼肌活检可资鉴别。
4.主动脉缩窄下肢动脉搏动减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强可资鉴别。
5.扩张型心肌病多见于2岁以上小儿。此外，尚须与肺炎、毛细支气管炎、心包炎及心包积液相鉴别。特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎，必须重视心脏检查，从而引致早期诊断和治疗。胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要。由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁，而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤，应予警惕。
并发症
一、心力衰竭(heartfailure)是各种心脏结构或功能性疾病导致心室充盈及(或)射血能力受损而引起的一组综合征。由于心室收缩功能下降射血功能受损，心排血量不能满足机体代谢的需要，器官、组织血液灌注不足，同时出现肺循环和(或)体循环淤血，临床表现主要是呼吸困难，无力而致体力活动受限和水肿。该病的治疗应包括防止和延缓心衰的发生，缓解临床心衰的症状，改善其长期预后和降低死亡率。
二、心源性休克心源性休克是指由于心脏功能极度减退，导致心输出量显著减少并引起严重的急性周围回圈衰竭的一种综合征。
三、肺炎肺炎(Pneumonia)是指终末气道，肺泡和肺间质的炎症。表现为
(一)寒战、高热：典型病例以突然寒战起病，继之高热，体温可高达39℃~40℃，呈稽留热型，常伴有头痛、全身肌肉酸痛，食量减少。抗生素使用后热型可不典型，年老体弱者可仅有低热或不发热。
(二)咳嗽、咳痰：初期为刺激性干咳，继而咳出白色粘液痰或带血丝痰，经1~2天后，可咳出粘液血性痰或铁锈色痰，也可呈脓性痰，进入消散期痰量增多，痰黄而稀保。
(三)胸痛：多有剧烈侧胸痛，常呈针刺样，随咳嗽或深呼吸而加剧，可放射至肩或腹部。
四、脑栓塞是指血液中的各种栓子(如心脏内的附壁血栓、动脉粥样硬化的斑块、脂肪、肿瘤细胞、纤维软骨或空气等)随血流进入脑动脉而阻塞血管，当侧枝循环不能代偿时，引起该动脉供血区脑组织缺血性坏死，出现局灶性神经功能缺损。脑栓塞常发生于颈内动脉系统，椎-基底动脉系统相对少见。脑栓塞约占缺血性脑卒中的15%-20%。
治疗
主要疗法为控制心力衰竭。急性心力衰竭需静脉注射地高辛或西地兰快速洋地黄化，并应长服用地高辛维持量，可达2～3年或数年之外，至心脏回缩至正常，过早停药可导致病情恶化。近年加和开搏通长期口服，对改善心功能有一定效果危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮质激素治疗(见充血性心力衰竭及心源性休克节)。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术，术后心功能可改善。对于心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关，近年应用免疫抑制剂治疗，主要用强地松。
预防
应做好妊娠期保健，积极预防各种感染，尤其是病毒感染性疾病;预防胎儿宫内缺氧，积极防治孕妇高血压、糖尿病等各种疾病;同时亦要做好遗传病咨询工作。提高机体抗病能力，避免劳累以预防病毒，细菌感染，发病后注意休息，进营养丰富之饮食，以利心脏恢复。定期复查。
相关疾病
高血压 先天性心脏病 心绞痛 心肌缺血 心肌梗死 心包积液 心内膜炎 心包炎 主动脉瓣狭窄 主动脉瓣关闭不全 病毒性心肌炎 房室传导阻滞 二尖瓣关闭不全 肥厚型心肌病 扩张型心肌病 脑栓塞 糖尿病 肺炎 支气管炎 肺水肿 传染性单核细胞增多症 纵隔肿瘤 胸腔积液 性病 充血性心力衰竭 急性心力衰竭 心源性休克 左心发育不良 糖原贮积病 流行性腮腺炎
