由于神经中枢的炎症肿瘤、坏死或手术等引起的神经中枢的功能减退激素分泌减少，进而导致性腺甲状腺及肾上腺皮质等继发性功能减退发生内分泌系统与神经系统相互调节的紊乱，进而引起的女性乳房和生殖器萎缩。两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。

在身体检查方面，可以见到这些小女孩的外阴部份，小阴唇完全黏连在一起，以致没有办法观察内部阴道的情形。轻微的黏连，可以看到一层较薄而且半透明的薄膜，有时则是较为致密而且成为纤维状的连合。至于阴蒂方面，通常被埋藏在里面，以致没有办法被看到或摸到。如果利用超音波扫描加以检查，可以看到膀胱壁会有变厚的情形，表示有些人会受到尿路阻塞的影响。但是从排尿时的膀胱尿道摄影术来看，则还不到引起膀胱输尿管逆流的情形。

阴唇融合通常并不会有什么症状，不过有时会出现感染发炎的情形。结果却导致不正确的判断，以为是尿路感染。因为尿液出来后，会汇集到阴道内，以致采取的尿液检体受到污染，而造成感染的判断。有少数甚至会造成阴道闭锁的误差诊断，造成小孩父母心理很大的负担。

一、病史要点

1.注意询问发病初起情况及发展过程，曾否治疗及治疗经过。

2.有无外伤或局部使用腐蚀性药物史，有无外阴痉痒、阴道分泌物增多以及排尿异常。

3.对婴幼儿患者要向家长询问患儿有无小便不畅，尿流偏离方向，哭闹不安或用手搔抓外阴的病史。

二、体检重点

主要是外阴部检查，观察外阴发育，皮肤色泽，阴蒂大小，有无畸形等。

三、重要辅助检查

对于外阴发育畸形者，要进行染色体核型分析，性激素及17一酮类固醇等测定。在外阴同时有病损的情况下，应进行活组织检查，明确病因。