1.食管癌食管癌多见于40岁以上的男性患者，其典型症状是进行性吞咽困难，多数患者可明确指出梗阻部位在胸骨后，可伴有吞咽疼痛;晚期患者可有食管反流，常为黏液血性或混杂隔餐或隔天食物，食物不能通过贲门部时，呕吐物不呈酸性;X线吞钡可见食管局部黏膜增粗或中断，呈不规则狭窄，有时见小龛影;食管脱落细胞学检查对早期诊断有重要意义，食管镜或胃镜结合活组织检查可确定食管癌的诊断。

2.食管贲门失弛缓症因食管蠕动波减弱或消失、LES失弛缓，使食物不能正常通过贲门。吞咽困难多呈间歇性发作，病程较长，食管下段(即狭窄上方)扩张明显，食管反流常见，反流量较大，不含血性黏液，尤其在夜间平卧可因呛咳而惊醒，甚至导致吸入性肺炎。患者常无显著进行性消瘦症状，X线吞钡检查可见贲门梗阻呈梭形或漏斗状，边缘光滑，吸入亚硝酸异戊酯后贲门暂可舒张，可使钡剂通过;食管测压仅见非蠕动性小收缩波;食管镜或胃镜见食管下段黏膜基本正常，食管腔内无新生物，有时内镜不能通过狭窄部，黏膜活检无癌细胞。

3.胃-食管反流病因食管下端括约肌功能失常，抗胃食管反流屏障功能丧失，而引起胃、十二指肠内容物经常反流入食管，最终导致食管黏膜慢性炎症，甚至形成溃疡。主要表现为胸骨后灼热感或疼痛，伴吞咽困难，多由酸性、过冷、过热食物诱发的食管痉挛引起。在后期常并发良性食管狭窄，行食管下段LES压力测定、食管内24小时pH监测、Bilitee-2000胆汁监测仪测定胆红素吸收值，对酸、碱反流的诊断有帮助。病变显著者，在食管镜或胃镜检查时，可见黏膜呈炎症、糜烂或溃疡表现。反流早期或病变轻者，糜烂或溃疡可不明显。

4.食管良性狭窄狭窄多由腐蚀性因素、食管手术后、损伤、反流性食管炎引起。瘢痕狭窄所致的吞咽困难病程较长，可进行性加重，常伴有反食。X线吞钡检查可见管腔狭窄，但边缘整齐，无钡影残缺征象，食管镜或胃镜检查可确诊。

5.弥漫性食管痉挛多继发于反流性食管炎、腐蚀性食管炎等疾病，常易与心绞痛相混淆，而原发性弥漫性食管痉挛的病因不明，可见于任何年龄而无食管炎基础。主要症状是吞咽困难与吞咽疼痛，多由情绪激动等精神因素而诱发。吞咽疼痛可位于前胸，甚至放射至前臂，含化硝酸甘油也常能缓解疼痛。

6.其他食管旁性膈裂孔疝、纵隔肿瘤、食管周围淋巴结肿大、左心房明显增大、主动脉瘤等，如压迫了食管均会导致吞咽困难。但根据症状、体征、X线、CT、MRI等辅助检查可分别作出诊断，这些病变在食管吞钡检查时，均可见到食管腔受压的改变。

(1)年龄与性别：儿童患者吞咽困难，常为先天性食管疾病或食管异物引起;中年以上患者的吞咽困难症状逐渐加重者，应首先考虑食管癌，多见于男性;缺铁性吞咽困难患者绝大多数为女性，多伴有缺铁性贫血的其他临床症状。

(2)病史与诱因：食管有腐蚀剂损伤史者应考虑食管炎、良性狭窄;有胃酸或胆汁频繁反流史者多为反流性食管炎(酸性或碱性反流);食管癌高发地区患者应首先考虑食管癌;吞咽困难由情绪激动诱发者，提示可能系食管贲门失弛缓症、原发性食管痉挛或神经官能症(癔球症)所致。

(3)梗阻部位：患者所示的梗阻部位一般与食管病变的解剖部位基本吻合，有定位诊断的参考意义。食管上段吞咽困难除癌肿外，可由肿大的甲状腺、结核性或恶性肉芽肿、缺铁性贫血的环咽部、颈段食管蹼(先天性异常)等疾病引起;中段梗阻常为食管癌、纵隔占位性病变压迫食管、食管良性狭窄、食管息肉、食管黏膜下肿瘤等疾病引起;食管下段的吞咽困难主要由癌肿、食管贲门失弛缓症等疾病所致。

(4)与进食的关系：机械性吞咽困难可随着管腔阻塞程度的加重而对固体食物、软食、流质依次出现梗阻症状;运动性吞咽困难如食管贲门失弛缓症、食管痉挛患者进食固体或流质食物均出现吞咽困难;如系脑神经病变引起吞咽肌麻痹、运动不协调者可表现为饮水反呛(水呛入气管)。

(5)伴随症状：①吞咽困难伴呃逆者常提示食管下端病变如贲门癌、贲门失弛缓症、膈疝等。②伴呕血者见于食管癌、肉芽肿性病变、反流性食管炎或溃疡等。③伴吞咽疼痛者多见于口咽部炎症或溃疡、食管炎症或溃疡、食管贲门失弛缓症等。④伴单侧性喘鸣音者常提示有纵隔肿瘤压迫食管或压迫一侧主支气管可能。

2.体征体格检查时应注意患者营养状况，有无贫血、浅表淋巴结肿大、甲状腺肿大、颈部包块、吞咽肌活动异常 等，必要时作神经系统检查以鉴定与吞咽有关的脑神经(Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ对脑神经)、吞咽肌有无异常。

实验室检查：

1.饮水试验患者取坐位，将听诊器放置于患者剑突与左肋弓之间，嘱饮水一口，正常人在8～10s后可听到喷射性杂音，如有食管梗阻或运动障碍，则听不到声音或延迟出现，梗阻严重者甚至可将水呕出。此方法简单易行，可作为初步鉴别食管有无梗阻的方法。

2.食管滴酸试验对诊断食管炎或食管溃疡有重要帮助。患者取坐位，导入鼻胃管固定于距外鼻孔30cm处，先滴注生理盐水，每分钟10～12ml，15min后，再以同样速度滴注0.1N盐酸，食管炎或溃疡患者一般在15min内出现胸骨后烧灼样疼痛或不适，再换用生理盐水滴注，疼痛逐渐缓解。

3.食管24小时pH监测食管腔内行24小时pH监测，对诊断酸性或碱性反流有重要帮助。

4.进行有关免疫学及肿瘤标志物的检查。

其他辅助检查：

1.X线检查X线胸部平片可了解纵隔有无占位性病变压迫食管及食管有无异物等;食管X线钡餐检查可观察钡剂有无滞留，以判断病变为梗阻性或肌蠕动失常性。必要时采用气钡双重造影了解食管黏膜皱襞改变。内镜及活组织检查可直接观察到食管病变，如食管黏膜充血、水肿、糜烂、溃疡或息肉、癌肿等;可观察食管有无狭窄或局限性扩张、有无贲门失弛缓等。胃镜下行活组织病理检查，对鉴别食管溃疡、良性肿瘤与食管癌有重要意义。

2.食管测压食管测压可判断食管运动功能状态，一般采用导管侧孔低压灌水测压法。正常食管下括约肌(LES)基础压力在12～20mmHg，LES压力/胃内压>1.0，如压力≤10mmHg、LES压力/胃内压<0.8，提示胃食管反流。但人们发现胃食管反流者与正常人LES压值多有重叠，后多改用导管抽出法测压，取呼气末期LES压值为准。食管贲门失弛缓症患者测压仅见非蠕动性小收缩波，吞咽动作后无明显蠕动收缩波;而食管痉挛患者可测出强的食管收缩波，LES弛缓功能良好。