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什么是遗传代谢病?
赖绍进医师
内科-消化内科 上犹县寺下中心医院 擅长:内儿妇蛇伤科。

我女儿患有癫痫,现在快到14个月了,爬自如,扶着床头走也自如,自己总试着站着,能站一会了,体重才18斤左右,我发现这两个月不但没长,还瘦了,身高长的也慢,但是我女儿的爸爸,和姑姑长的个子都不高,有关系么?

你好.遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

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