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地中海贫血基因分型(全套)
胡震医师
医学影像学-医学影像科 九江市第五人民医院 擅长:各心脏疾病的超声诊断

a-地中海贫血1基因(SEA),PCR法,未检测到缺失。a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),PCR法,未检测到缺失。B-地中海贫血基因分型(l7种突变)反向点杂交,基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子。什么意思?

你好,这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因(组成血红蛋白的成分之一),CD41–42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源。所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常。对本人不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异。因为地贫是遗传疾病,胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因。

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胎儿有什么可救措施,可以治好吗?

你好,你丈夫应该尽快进行地贫检查。血常规正常不足以说明问题,起码要血红蛋白电泳,甚至基因检查(也就是得出以上孕妇诊断的检查)。如果丈夫一切正常,那不必担心,胎儿顶多和妈妈一样是轻度地贫患者,没什么关系。如果丈夫也有地贫或其它血红蛋白变异(如镰刀型贫血),则选择胎儿出生后进行基因检查,或在胎儿六个月大时(六个月之前除了基因检查其它方法没有诊断意义)检查血常规+血红蛋白电泳。如果父亲也有问题,胎儿可能患重度地贫,就很严重了。

胎儿轻度地贫能治吗?严重吗?

这个一般是没什么大碍的

我丈夫正常,我轻度地贫,而且我是0型血,丈夫是A型血,生出的孩儿会怎样,孩儿会不会有什么病症?

一般是没有问题的

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