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患儿,女,6岁,生后3个月脸色逐渐苍白,1岁多贫血重而接受输血,至今每月需输血一次。发育落后,脸色腊黄,巩膜黄染,鼻梁低平,眼距增宽,方形颅,心尖部可听到II级收缩期杂音,肝在肋下2.5cm,脾在肋下7cm;血常规:红细胞:1.2×1012/L,血红蛋白:95g/L,血红蛋白电泳:HbA:22.12%,HbA2:2.17%,HbF:75.71%。基因诊断:a珠蛋白基因:(--/aα),β珠蛋白基因:P1βt。家族史:其母亲患有轻度a地中海贫血,β地中海贫血基因型为βA/β+;其父亲未出现贫血症状,α珠蛋白基因:(αa/aa)。请分析其发病原因。若该对夫妇想再生一胎,出现贫血症状的风险是多少?
李静副主任医师
儿科-儿科综合 古县人民医院 擅长:支气管肺炎,支气管炎,新生儿黄疸,婴儿腹泻,急性上呼吸道感染,贫血,消化不良,佝偻病,惊厥,脑炎,新生儿颅内出血,过敏性紫癜,小儿哮喘,小儿湿疹,小儿脑瘫,先天性心脏病

患儿,女,6岁,生后3个月脸色逐渐苍白,1岁多贫血重而接受输血,至今每月需输血一次。发育落后,脸色腊黄,巩膜黄染,鼻梁低平,眼距增宽,方形颅,心尖部可听到II级收缩期杂音,肝在肋下2.5 c m, 脾在肋下7 c m;血常规:红细胞:1.2×1012/L,血红蛋白:95g/L,血红蛋白电泳:HbA:22.12%,HbA2:2.17%,HbF:75.71%。基因诊断:a珠蛋白基因:(--/aα),β珠蛋白基因:P1βt。家族史:其母亲患有轻度a地中海贫血,β地中海贫血基因型为βA/β+;其父亲未出现贫血症状,α珠蛋白基因:(αa/aa)。请分析其发病原因。若该对夫妇想再生一胎,出现贫血症状的风险是多少?

不好意思。不会。

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啊?

那怎么办

不是血液科的

这不是儿科吗?

儿科也分专业。我是呼吸专业。

地中海贫血。遗传概率,我不知道。

好的,老师

老师,有没有指标证明额,

没有

这属于医学遗传学的讨论题

怎么说的

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