去检查的地中海贫血 这个结果啥意思？？？
2024-06-28 21:23:47
女
28岁
想提前知道答应 心里有准备 请帮忙客观大众的说一下
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1位医生回答
王志亮
医师
问医生
内科 - 普通内科
根据您提供的检测结果，以下是对您的检测报告的解释：
1. 地中海贫血基因分型(不含a点突变):未检测到缺失。这意味着您的样本中没有检测到地中海贫血基因的缺失。
2. a-地中海贫血1基因(SEA):未检测到缺失。这意味着您的样本中没有检测到a-地中海贫血1基因的缺失。
3. a-地中海贫血2基因(3.7/4.2):基因缺失(3.7型)，a-地贫2基因杂合子(-a/a)。这意味着您的样本中存在a-地中海贫血2基因的缺失，并且您是a-地贫2基因的杂合子。
4. β-地中海贫血基因分型(17种突变):基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子。这意味着您的样本中存在β-地中海贫血基因的突变，并且您是CD41-42位点突变基因的杂合子。
5. 建议与解释：根据检测结果，建议您咨询遗传或临床专家以获取更详细的解释和建议。此外，需要注意的是，本实验仅检测了3种中国人常见缺失和17个常见突变位点，但不排除其他缺失和突变的发生。因此，如果您有任何疑虑或担忧，请及时咨询专业医生的意见。
回复于 2024-06-28 21:38:32
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